atransferrinemia是什么意思，atransferrinemia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

n. 无铁传递蛋白血；缺转铁球蛋白血，转铁蛋白缺乏症

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atransferrinemia（无转铁蛋白血症）是一种极其罕见的遗传性血液疾病，其核心病理特征是血浆中转铁蛋白（transferrin）的严重缺乏或完全缺失。转铁蛋白是由肝脏合成的一种关键血浆蛋白，负责在血液中结合并运输铁离子（Fe³⁺）。

铁代谢失衡
患者因缺乏转铁蛋白，导致从肠道吸收的铁离子无法被有效转运至骨髓造血组织。同时，未被结合的游离铁离子沉积在肝脏、胰腺、心脏等器官中，引发组织损伤。
矛盾性病理表现
- 严重缺铁性贫血：因铁无法运至骨髓，血红蛋白合成受阻。
- 全身性铁过载：游离铁沉积在肝、脾等脏器，类似血色素沉着症（hemochromatosis），可导致肝硬化、糖尿病等并发症。

由位于染色体3q22.1 的 TF 基因突变引起，呈常染色体隐性遗传。确诊需通过血清转铁蛋白浓度检测（通常低于 0.05 g/L）及基因测序。

重要说明：因缺乏可验证的实时权威来源链接，建议通过医学数据库（如PubMed、OMIM）检索最新研究，或咨询血液遗传学专家获取诊疗指导。临床信息需以专业机构发布的指南为准。

关于“atransferrinemia”一词的详细解释如下：

词源与定义
该词由三部分组成：

疾病特征
这是一种极其罕见的遗传性疾病，患者因基因突变导致转铁蛋白合成障碍，表现为：

治疗方向
目前文献记录有限，可能的干预措施包括：

注意
该术语可能存在拼写或使用规范性问题（如正确名称可能为“hypotransferrinemia”或“hereditary transferrin deficiency”）。由于缺乏权威医学资料，建议通过专业医疗机构进一步确认诊断和治疗方案。