高歇氏细胞英文解释翻译、高歇氏细胞的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Gaucher's cells

分词翻译：

高的英语翻译：

high; high-priced; lofty; loud; tall
【医】 homo-; hyper-; hypsi-; hypso-; per-

歇的英语翻译：

go to bed; have a rest; knock off

氏的英语翻译：

family name; surname

细胞的英语翻译：

cell; matrix
【化】 cell
【医】 bioplast; cell; cella; cello-; cellula; cellulae; cellule; corpuscle
corpuscula; corpusculum; cyto-; kyto-; protoplast

专业解析

高歇氏细胞（Gaucher cells）是一种病理学特征性细胞，主要与遗传性代谢疾病高雪氏病（Gaucher disease）相关。该细胞本质上是因溶酶体酶β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase）功能缺陷，导致葡糖脑苷脂（glucocerebroside）在单核-巨噬细胞系统内异常蓄积而形成的泡沫样细胞。其典型形态特征包括：细胞体积增大（直径20-100 μm）、胞质呈淡蓝色“皱纸样”外观，核偏位且可见多核现象。

根据美国国家医学图书馆（National Library of Medicine）的疾病分类标准，高歇氏细胞的形成机制涉及溶酶体功能障碍，具体表现为：

$$ begin{aligned} text{酶活性缺失} &→ text{葡糖脑苷脂分解受阻} &→ text{脂质在巨噬细胞溶酶体内堆积} &→ text{细胞器膨胀形成典型空泡结构} end{aligned} $$ 这一病理过程主要影响脾脏、肝脏、骨髓和神经系统。

在临床分型方面，梅奥诊所（Mayo Clinic）将其关联疾病分为三型：

I型（非神经病变型）：最常见，表现为肝脾肿大和血小板减少
II型（急性神经病变型）：婴儿期发病伴严重神经损伤
III型（慢性神经病变型）：进行性神经症状合并内脏病变

诊断依据包括骨髓穿刺发现特征性高歇氏细胞、白细胞酶活性检测（灵敏度>95%）以及GBA基因突变分析。根据《Orphanet Journal of Rare Diseases》的治疗指南，酶替代疗法（如伊米苷酶）和底物减少疗法（如 eliglustat）可有效改善患者预后。

网络扩展解释

高歇氏细胞（Gaucher's cells）是一种病理学特征性细胞，主要与高歇氏病（Gaucher's disease）相关。以下是详细解释：

定义与形成原因
高歇氏细胞是由于患者体内葡萄糖脑苷酯酶（glucocerebrosidase）先天性缺乏，导致代谢产物葡萄糖脑苷酯（glucocerebroside）无法正常分解，从而在单核-巨噬细胞系统（如肝、脾、骨髓等）中异常堆积形成的细胞。这种脂质沉积使细胞体积增大，呈现典型的“皱纸样”胞质结构。
相关疾病
高歇氏病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症。需注意，中提到的“白塞氏综合征”与此病无关，可能为混淆内容。
临床表现
患者可能出现肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛或骨折等症状，严重时累及神经系统。根据分型不同（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型），症状严重程度和进展速度有所差异。
诊断与治疗
诊断需结合基因检测、酶活性测定及骨髓穿刺（观察高歇氏细胞）。目前治疗以酶替代疗法（ERT）和底物减少疗法（SRT）为主，可显著改善非神经型患者的症状。