
【醫】 Gaucher's cells
high; high-priced; lofty; loud; tall
【醫】 homo-; hyper-; hypsi-; hypso-; per-
go to bed; have a rest; knock off
family name; surname
cell; matrix
【化】 cell
【醫】 bioplast; cell; cella; cello-; cellula; cellulae; cellule; corpuscle
corpuscula; corpusculum; cyto-; kyto-; protoplast
高歇氏細胞(Gaucher cells)是一種病理學特征性細胞,主要與遺傳性代謝疾病高雪氏病(Gaucher disease)相關。該細胞本質上是因溶酶體酶β-葡糖腦苷脂酶(β-glucocerebrosidase)功能缺陷,導緻葡糖腦苷脂(glucocerebroside)在單核-巨噬細胞系統内異常蓄積而形成的泡沫樣細胞。其典型形态特征包括:細胞體積增大(直徑20-100 μm)、胞質呈淡藍色“皺紙樣”外觀,核偏位且可見多核現象。
根據美國國家醫學圖書館(National Library of Medicine)的疾病分類标準,高歇氏細胞的形成機制涉及溶酶體功能障礙,具體表現為:
$$ begin{aligned} text{酶活性缺失} &→ text{葡糖腦苷脂分解受阻} &→ text{脂質在巨噬細胞溶酶體内堆積} &→ text{細胞器膨脹形成典型空泡結構} end{aligned} $$ 這一病理過程主要影響脾髒、肝髒、骨髓和神經系統。
在臨床分型方面,梅奧診所(Mayo Clinic)将其關聯疾病分為三型:
診斷依據包括骨髓穿刺發現特征性高歇氏細胞、白細胞酶活性檢測(靈敏度>95%)以及GBA基因突變分析。根據《Orphanet Journal of Rare Diseases》的治療指南,酶替代療法(如伊米苷酶)和底物減少療法(如 eliglustat)可有效改善患者預後。
高歇氏細胞(Gaucher's cells)是一種病理學特征性細胞,主要與高歇氏病(Gaucher's disease)相關。以下是詳細解釋:
定義與形成原因
高歇氏細胞是由于患者體内葡萄糖腦苷酯酶(glucocerebrosidase)先天性缺乏,導緻代謝産物葡萄糖腦苷酯(glucocerebroside)無法正常分解,從而在單核-巨噬細胞系統(如肝、脾、骨髓等)中異常堆積形成的細胞。這種脂質沉積使細胞體積增大,呈現典型的“皺紙樣”胞質結構。
相關疾病
高歇氏病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,屬于溶酶體貯積症。需注意,中提到的“白塞氏綜合征”與此病無關,可能為混淆内容。
臨床表現
患者可能出現肝脾腫大、貧血、血小闆減少、骨痛或骨折等症狀,嚴重時累及神經系統。根據分型不同(Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型),症狀嚴重程度和進展速度有所差異。
診斷與治療
診斷需結合基因檢測、酶活性測定及骨髓穿刺(觀察高歇氏細胞)。目前治療以酶替代療法(ERT)和底物減少療法(SRT)為主,可顯著改善非神經型患者的症狀。
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