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多因性发育不全英文解释翻译、多因性发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 muitiple hypoplasia

分词翻译:

多的英语翻译:

excessive; many; more; much; multi-
【计】 multi
【医】 multi-; pleio-; pleo-; pluri-; poly-

因的英语翻译:

because of; cause; follow; on the basis of

发育不全的英语翻译:

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

专业解析

多因性发育不全(Multifactorial Dysplasia)是一个医学术语,指由遗传与环境因素共同作用导致的组织或器官发育异常现象。该概念在临床遗传学领域被用于描述非单一基因缺陷引起的复杂形态学异常,其发病机制涉及多个基因位点的微小效应叠加及表观遗传调控失衡。

从汉英词典角度解析,"多因性"对应英文"multifactorial",强调病因的复杂性;"发育不全"译为"dysplasia",特指细胞分化异常导致的组织结构缺陷。世界卫生组织(WHO)在《国际疾病分类》第11版中将此类病症归类于"发育异常性疾病",指出其典型特征包括器官形态学变异、功能代偿性改变及表型异质性。

权威医学文献记载,此类疾病常表现为牙齿釉质发育缺陷(如牙本质形成不全)、骨骼系统畸形(包括短指/趾症)或皮肤附属器异常。美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)建议采用全外显子组测序技术鉴别此类多基因协同致病模式。在流行病学层面,其群体发病率约为1/5000,符合Hardy-Weinberg平衡定律的复杂遗传模型:

$$ p + 2pq + q = 1 $$

临床诊断需结合《尼尔森儿科学》提出的三联评估法:表型特征分析、家系遗传图谱绘制及环境暴露史追溯。治疗策略参考《哈里森内科学原则》推荐的多学科干预模式,涵盖生长因子替代疗法、物理康复训练及预防性手术矫正。

网络扩展解释

“多因性发育不全”指性器官和第二性征发育异常的现象由多种病因共同导致,主要与下丘脑-垂体-性腺轴(HPG轴)功能异常相关。具体可分为以下四类病因:

  1. 中枢调控异常
    下丘脑或垂体病变(如肿瘤、炎症、先天缺陷)会导致促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素(FSH/LH)分泌不足,无法激活性腺功能,表现为青春期延迟、无月经(女性)或睾丸发育不良(男性)。

  2. 性腺直接损伤
    性腺(卵巢/睾丸)因先天发育障碍(如特纳综合征、克氏综合征)、后天损伤(手术、放疗、感染)或激素合成酶缺陷,导致性激素分泌不足,直接影响生殖器官发育。

  3. 遗传与染色体异常
    染色体数目或结构异常(如45,X;47,XXY)会干扰性腺分化和激素分泌,例如特纳综合征患者卵巢发育不全,雄激素不敏感综合征患者出现性征模糊。

  4. 其他系统疾病影响
    慢性肾病、重度营养不良、甲状腺功能减退等全身性疾病可能通过代谢紊乱间接抑制HPG轴功能,导致继发性发育延迟。

典型表现:患者到19-20岁仍无第二性征(如乳房发育、阴毛生长、变声),或性器官呈幼稚状态(如子宫/睾丸体积过小)。诊断需结合激素检测(FSH、LH、睾酮、雌激素)、影像学及基因检测,治疗需针对具体病因进行激素替代或手术干预。

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