
【醫】 muitiple hypoplasia
excessive; many; more; much; multi-
【計】 multi
【醫】 multi-; pleio-; pleo-; pluri-; poly-
because of; cause; follow; on the basis of
【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
多因性發育不全(Multifactorial Dysplasia)是一個醫學術語,指由遺傳與環境因素共同作用導緻的組織或器官發育異常現象。該概念在臨床遺傳學領域被用于描述非單一基因缺陷引起的複雜形态學異常,其發病機制涉及多個基因位點的微小效應疊加及表觀遺傳調控失衡。
從漢英詞典角度解析,"多因性"對應英文"multifactorial",強調病因的複雜性;"發育不全"譯為"dysplasia",特指細胞分化異常導緻的組織結構缺陷。世界衛生組織(WHO)在《國際疾病分類》第11版中将此類病症歸類于"發育異常性疾病",指出其典型特征包括器官形态學變異、功能代償性改變及表型異質性。
權威醫學文獻記載,此類疾病常表現為牙齒釉質發育缺陷(如牙本質形成不全)、骨骼系統畸形(包括短指/趾症)或皮膚附屬器異常。美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)建議采用全外顯子組測序技術鑒别此類多基因協同緻病模式。在流行病學層面,其群體發病率約為1/5000,符合Hardy-Weinberg平衡定律的複雜遺傳模型:
$$ p + 2pq + q = 1 $$
臨床診斷需結合《尼爾森兒科學》提出的三聯評估法:表型特征分析、家系遺傳圖譜繪制及環境暴露史追溯。治療策略參考《哈裡森内科學原則》推薦的多學科幹預模式,涵蓋生長因子替代療法、物理康複訓練及預防性手術矯正。
“多因性發育不全”指性器官和第二性征發育異常的現象由多種病因共同導緻,主要與下丘腦-垂體-性腺軸(HPG軸)功能異常相關。具體可分為以下四類病因:
中樞調控異常
下丘腦或垂體病變(如腫瘤、炎症、先天缺陷)會導緻促性腺激素釋放激素(GnRH)或促性腺激素(FSH/LH)分泌不足,無法激活性腺功能,表現為青春期延遲、無月經(女性)或睾丸發育不良(男性)。
性腺直接損傷
性腺(卵巢/睾丸)因先天發育障礙(如特納綜合征、克氏綜合征)、後天損傷(手術、放療、感染)或激素合成酶缺陷,導緻性激素分泌不足,直接影響生殖器官發育。
遺傳與染色體異常
染色體數目或結構異常(如45,X;47,XXY)會幹擾性腺分化和激素分泌,例如特納綜合征患者卵巢發育不全,雄激素不敏感綜合征患者出現性征模糊。
其他系統疾病影響
慢性腎病、重度營養不良、甲狀腺功能減退等全身性疾病可能通過代謝紊亂間接抑制HPG軸功能,導緻繼發性發育延遲。
典型表現:患者到19-20歲仍無第二性征(如乳房發育、陰毛生長、變聲),或性器官呈幼稚狀态(如子宮/睾丸體積過小)。診斷需結合激素檢測(FSH、LH、睾酮、雌激素)、影像學及基因檢測,治療需針對具體病因進行激素替代或手術幹預。
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