
【医】 spina bifida cystica
cyst
【医】 cyst; cyst-; cysti-; cystido-; cystis; cysto-; hydatoncus; kysto-
【医】 bifid spine; cleft spine; hydrocele spinalis; rachischisis
rachischisis posterior; rhachischisis; schistorachis; spina bifida
囊肿性脊柱裂(Spina Bifida Cystica)是一种先天性神经管发育缺陷疾病,表现为脊柱椎弓未完全闭合,导致脊髓和/或脊膜通过缺损处膨出形成囊性结构。该疾病属于脊柱裂(Spina Bifida)分类中最严重的亚型之一,囊内通常包含脑脊液、神经组织或脊髓成分。根据膨出内容物的不同,囊肿性脊柱裂可进一步分为脊髓脊膜膨出(含脊髓和神经)和脊膜膨出(仅含脊膜)。
患者典型症状包括背部可见囊状包块、下肢运动功能障碍、膀胱及肠道控制异常,严重者可能出现脑积水。病因涉及遗传因素、孕期叶酸缺乏、环境致畸物暴露等多重机制。目前美国疾病控制与预防中心(CDC)指出,孕前补充叶酸可降低50%-70%的发病风险,建议育龄女性每日摄入400微克叶酸。
诊断主要依赖产前超声检查和母体血清甲胎蛋白检测,生后可通过MRI明确神经组织受累程度。治疗需多学科协作,包括新生儿外科修复手术、康复治疗及终身随访管理。世界卫生组织(WHO)统计显示,全球发病率约为每万例活产儿1-5例,地域分布存在显著差异。
囊性脊柱裂(又称囊肿性脊柱裂)是一种先天性脊柱畸形,属于显性脊柱裂的典型类型。以下是详细解释:
囊性脊柱裂是由于胚胎期神经管闭合障碍,导致脊柱椎管闭合不全形成裂隙,伴随脊膜和/或脊髓组织从裂隙处膨出形成囊性包块。病变多发生于腰骶部和颈段,常合并脑积水、畸形足等其他发育异常。
主要与胚胎期叶酸缺乏相关。建议孕妇在孕前3个月至孕早期每日补充0.4mg叶酸,可降低70%神经管缺陷风险。
注:该病需通过产前超声筛查发现,出生后需外科手术修复。具体治疗方案需结合临床评估。
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