
【医】 cat's eye
cat; grimalkin; puss; pussy
aperture; eye; key point; look; small hole
【医】 eye; oculi; oculo-; oculus; ophthalm-; ophthalmo-; ophthalmos
ophthalmus
disease; illness
猫眼症(Cat Eye Syndrome,简称CES)是一种罕见的染色体异常疾病,医学上称为“虹膜缺损-肛门闭锁综合征”。其名称源于患者眼部特征性表现:虹膜下方出现裂隙或缺损,形似猫眼瞳孔,英文直译为“cat-eye syndrome”。该病症由22号染色体短臂部分重复(tetrasomy 22q11)引起,属于先天性疾病。
通过染色体微阵列分析(CMA)或荧光原位杂交(FISH)确诊。治疗采用多学科协作模式,需结合眼科手术、心脏修复及功能康复训练(参考:MedlinePlus基因数据库)。
“猫眼症”在医学上主要有两种不同的解释,需结合具体语境区分:
定义
猫眼症是视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)的俗称,是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,起源于视网膜内核层,恶性程度极高。因患儿瞳孔区常出现白色或黄色反光,形似猫眼而得名。
核心特征
治疗
需尽早手术切除肿瘤(如眼球摘除),结合化疗、放疗等综合治疗。
定义
一种由22号染色体结构异常(如部分三体或四体)引起的罕见先天性疾病,因部分患者虹膜缺损呈“猫眼样”外观得名,属染色体异常疾病。
核心特征
治疗
针对畸形器官进行手术矫正(如心脏手术、肛门成形术等)及康复支持。
若发现婴幼儿瞳孔异常反光,应立即就医排查视网膜母细胞瘤。
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