
【医】 Marfan's method
equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-
direction; power; side; square
family name; surname
dharma; divisor; follow; law; standard
【医】 method
【经】 law
马方氏法(Marfan's Law)是医学领域用于描述马凡综合征(Marfan syndrome)相关病理特征及诊断标准的重要概念。该术语源于法国儿科医生安托万·马凡(Antoine Marfan)于1896年首次记录的病例,现指一组与结缔组织异常相关的遗传性临床表现评估体系。
马方氏法主要涉及以下三方面诊断标准(2010年修订版Ghent标准):
该法则的分子机制与FBN1基因突变直接相关,该基因编码的原纤维蛋白-1(fibrillin-1)异常会导致弹性纤维结构缺陷。约75%病例为常染色体显性遗传,25%为自发突变。
现代临床实践中,马方氏法的应用需结合基因检测(如全外显子测序)与影像学评估,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)建议对满足两项主要系统标准且存在家族史的患者进行FBN1检测。
权威参考文献:
“马方氏法”在现有资料中缺乏明确解释。仅提到该词与英文翻译相关,但未提供具体定义或应用场景。结合其他搜索结果,推测可能存在以下两种情况:
术语混淆可能性
用户可能将“马方氏法”与“马方氏综合症”(Marfan Syndrome,即马凡综合征)混淆。后者是一种遗传性结缔组织疾病,主要特征包括:
专业领域术语待考证
若“马方氏法”为独立术语,可能涉及特定学科(如法律、数学等),但当前公开资料中未见详细记载。建议用户补充上下文或核实术语准确性。
如需进一步解答,请提供更多背景信息或确认具体领域。
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