
【醫】 Marfan's method
equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-
direction; power; side; square
family name; surname
dharma; divisor; follow; law; standard
【醫】 method
【經】 law
馬方氏法(Marfan's Law)是醫學領域用于描述馬凡綜合征(Marfan syndrome)相關病理特征及診斷标準的重要概念。該術語源于法國兒科醫生安托萬·馬凡(Antoine Marfan)于1896年首次記錄的病例,現指一組與結締組織異常相關的遺傳性臨床表現評估體系。
馬方氏法主要涉及以下三方面診斷标準(2010年修訂版Ghent标準):
該法則的分子機制與FBN1基因突變直接相關,該基因編碼的原纖維蛋白-1(fibrillin-1)異常會導緻彈性纖維結構缺陷。約75%病例為常染色體顯性遺傳,25%為自發突變。
現代臨床實踐中,馬方氏法的應用需結合基因檢測(如全外顯子測序)與影像學評估,美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)建議對滿足兩項主要系統标準且存在家族史的患者進行FBN1檢測。
權威參考文獻:
“馬方氏法”在現有資料中缺乏明确解釋。僅提到該詞與英文翻譯相關,但未提供具體定義或應用場景。結合其他搜索結果,推測可能存在以下兩種情況:
術語混淆可能性
用戶可能将“馬方氏法”與“馬方氏綜合症”(Marfan Syndrome,即馬凡綜合征)混淆。後者是一種遺傳性結締組織疾病,主要特征包括:
專業領域術語待考證
若“馬方氏法”為獨立術語,可能涉及特定學科(如法律、數學等),但當前公開資料中未見詳細記載。建議用戶補充上下文或核實術語準确性。
如需進一步解答,請提供更多背景信息或确認具體領域。
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