
【化】 carbamyl transferase; carbamyltransferase; transcarbamylase
氨甲酰基转移酶(Carbamoyltransferase)是一类催化氨甲酰基(-CONH₂)从供体分子转移到特定受体分子上的酶。它们在生物体内多种关键代谢途径中扮演重要角色,尤其在氮代谢和核苷酸合成过程中不可或缺。
汉英对照定义
中文“氨甲酰基转移酶”对应英文“Carbamoyltransferase”,其名称直接体现功能:“氨甲酰基”(Carbamoyl group)指化学基团“-CONH₂”,“转移酶”(Transferase)表明其催化基团转移反应。
核心功能是将氨甲酰基从供体(如氨甲酰磷酸)转移至受体(如氨基酸、氨基化合物),驱动特定生物合成路径 。
关键生化反应通式
典型反应可表示为:
供体(氨甲酰磷酸) + 受体 → 产物 + 磷酸
例如在尿素循环中:
$$ ce{氨甲酰磷酸 + 鸟氨酸 -> 瓜氨酸 + 磷酸} $$
该反应由鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)催化 。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithine Transcarbamylase, OTC)
天冬氨酸氨甲酰基转移酶(Aspartate Transcarbamylase, ATCase)
氨甲酰基转移酶通过精准调控氨甲酰基转移,维持氮平衡(尿素循环)和遗传物质合成(核苷酸代谢),其功能障碍可导致代谢性疾病或细胞增殖异常 。
参考资料来源
氨甲酰基转移酶(Carbamyl Transferase)是一类催化氨甲酰基转移反应的酶,主要参与生物体内的关键代谢过程。以下是详细解释:
氨甲酰基转移酶的作用是将氨甲酰磷酸中的氨甲酰基转移到特定受体分子上,从而参与嘧啶核苷酸合成和尿素循环等重要代谢途径。
天冬氨酸转氨甲酰酶(EC 2.1.3.2)
催化氨甲酰基转移至天冬氨酸,生成氨甲酰天冬氨酸。这是嘧啶核苷酸生物合成的第一步反应,直接影响DNA/RNA的合成。
鸟氨酸转氨甲酰酶(EC 2.1.3.3)
在尿素循环中,将氨甲酰基转移至鸟氨酸,生成瓜氨酸,帮助将有毒的氨转化为尿素排出体外。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是由于OTC基因突变导致酶活性缺失,引发尿素循环障碍。患者无法有效代谢氨,导致高氨血症,症状包括呕吐、意识障碍等,严重时可危及生命。
OTCD可通过检测尿中乳清酸、尿苷等代谢物异常升高辅助诊断,基因检测可明确突变位点。
研究此类酶有助于理解代谢调控机制,并为相关遗传病(如OTCD)的治疗提供靶点,例如通过低蛋白饮食或药物降低血氨水平。
如需更详细机制或临床案例,来源中的高权威性文献。
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