霍夫曼氏肌萎缩英文解释翻译、霍夫曼氏肌萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Hoffmann's muscular atrophy

分词翻译：

霍夫曼的英语翻译：

【计】 Hoffman; Huffman

氏的英语翻译：

family name; surname

肌萎缩的英语翻译：

【医】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism

专业解析

霍夫曼氏肌萎缩（Hoffmann's Muscular Atrophy）是一种以进行性肌肉无力和萎缩为特征的神经系统退行性疾病，属于脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的范畴。该术语在汉英医学词典中对应"Hoffmann's Muscular Atrophy"或"Progressive Spinal Muscular Atrophy"，特指由脊髓前角运动神经元退化引起的肌肉功能丧失。

从病理机制看，该疾病与SMN1（运动神经元存活基因1）突变导致的运动神经元凋亡密切相关，表现为α运动神经元选择性退化，引发骨骼肌纤维化及肌束颤动。典型临床特征包括近端对称性肌无力、腱反射减弱和舌肌纤颤，婴幼儿型患者常伴有呼吸肌受累。

诊断依据主要结合肌电图显示的神经源性损害、基因检测发现的SMN1基因缺失，以及血清肌酸激酶轻度升高等实验室指标。当前治疗以多学科管理为主，包括诺西那生钠（Nusinersen）等基因修饰药物，配合呼吸支持及康复训练。

网络扩展解释

霍夫曼氏肌萎缩（又称Werdnig-Hoffmann病）是脊髓性肌萎缩症（SMA）中最严重的一种类型，属于常染色体隐性遗传病，主要发生于婴儿期。以下从定义、病因、临床表现等方面详细解释：

1.定义与分型

霍夫曼氏肌萎缩是脊髓性肌萎缩症（SMA）的Ⅰ型，由脊髓前角运动神经元退化导致肌肉无力和萎缩。该病属于神经源性肌萎缩，与下运动神经元病变相关。

2.病因与遗传机制

基因缺陷：由SMN1基因突变引起，属于常染色体隐性遗传，需父母双方均携带隐性致病基因。
病理机制：脊髓前角细胞变性导致神经冲动无法传递至肌肉，引发肌纤维变性和体积缩小。

3.临床表现

发病时间：通常在婴儿2-4个月时出现症状，如肌张力低下、四肢无力、吮吸和吞咽困难。
典型症状：进行性肌无力、无法独坐、呼吸肌受累导致呼吸困难，严重者可能危及生命。
并发症：长期卧床易引发肺炎、褥疮等。

4.与其他肌萎缩的区别

神经源性 vs. 肌源性：霍夫曼氏属于神经源性萎缩（神经元病变），而肌源性萎缩由肌肉本身病变（如肌营养不良）引起。
进展速度：霍夫曼氏起病急、进展快，而其他类型（如SMAⅡ/Ⅲ型）症状较轻、病程较慢。

5.治疗与预后

目前尚无根治方法，但基因疗法（如Spinraza®）可延缓病情。重症患儿预后较差，轻型患者可能存活至成年并维持基本生活能力。

如需进一步了解诊断标准或最新疗法，可参考神经内科权威指南或遗传咨询机构信息。