霍夫曼氏肌萎縮英文解釋翻譯、霍夫曼氏肌萎縮的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Hoffmann's muscular atrophy

分詞翻譯：

霍夫曼的英語翻譯：

【計】 Hoffman; Huffman

氏的英語翻譯：

family name; surname

肌萎縮的英語翻譯：

【醫】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism

專業解析

霍夫曼氏肌萎縮（Hoffmann's Muscular Atrophy）是一種以進行性肌肉無力和萎縮為特征的神經系統退行性疾病，屬于脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的範疇。該術語在漢英醫學詞典中對應"Hoffmann's Muscular Atrophy"或"Progressive Spinal Muscular Atrophy"，特指由脊髓前角運動神經元退化引起的肌肉功能喪失。

從病理機制看，該疾病與SMN1（運動神經元存活基因1）突變導緻的運動神經元凋亡密切相關，表現為α運動神經元選擇性退化，引發骨骼肌纖維化及肌束顫動。典型臨床特征包括近端對稱性肌無力、腱反射減弱和舌肌纖顫，嬰幼兒型患者常伴有呼吸肌受累。

診斷依據主要結合肌電圖顯示的神經源性損害、基因檢測發現的SMN1基因缺失，以及血清肌酸激酶輕度升高等實驗室指标。當前治療以多學科管理為主，包括諾西那生鈉（Nusinersen）等基因修飾藥物，配合呼吸支持及康複訓練。

網絡擴展解釋

霍夫曼氏肌萎縮（又稱Werdnig-Hoffmann病）是脊髓性肌萎縮症（SMA）中最嚴重的一種類型，屬于常染色體隱性遺傳病，主要發生于嬰兒期。以下從定義、病因、臨床表現等方面詳細解釋：

1.定義與分型

霍夫曼氏肌萎縮是脊髓性肌萎縮症（SMA）的Ⅰ型，由脊髓前角運動神經元退化導緻肌肉無力和萎縮。該病屬于神經源性肌萎縮，與下運動神經元病變相關。

2.病因與遺傳機制

基因缺陷：由SMN1基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳，需父母雙方均攜帶隱性緻病基因。
病理機制：脊髓前角細胞變性導緻神經沖動無法傳遞至肌肉，引發肌纖維變性和體積縮小。

3.臨床表現

發病時間：通常在嬰兒2-4個月時出現症狀，如肌張力低下、四肢無力、吮吸和吞咽困難。
典型症狀：進行性肌無力、無法獨坐、呼吸肌受累導緻呼吸困難，嚴重者可能危及生命。
并發症：長期卧床易引發肺炎、褥瘡等。

4.與其他肌萎縮的區别

神經源性 vs. 肌源性：霍夫曼氏屬于神經源性萎縮（神經元病變），而肌源性萎縮由肌肉本身病變（如肌營養不良）引起。
進展速度：霍夫曼氏起病急、進展快，而其他類型（如SMAⅡ/Ⅲ型）症狀較輕、病程較慢。

5.治療與預後

目前尚無根治方法，但基因療法（如Spinraza®）可延緩病情。重症患兒預後較差，輕型患者可能存活至成年并維持基本生活能力。

如需進一步了解診斷标準或最新療法，可參考神經内科權威指南或遺傳咨詢機構信息。