
【医】 Engelmann's disease
backbone; diaphysis; key member; mainstay; skeleton
【医】 diaphyses; diaphysis
【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
骨干发育不全(Diaphyseal Aplasia/Dysplasia)是一个医学术语,指长骨骨干(中段)的先天性发育缺陷或缺失。该术语常用于描述骨骼系统发育异常疾病中的特定表现。以下是详细解释:
骨干(Diaphysis)
指长骨(如股骨、肱骨)中段的圆柱状主体部分,主要由密质骨构成,承担支撑和力学传导功能。
来源:默克手册(Merck Manual)
发育不全(Aplasia/Dysplasia)
在骨骼领域,两者常指骨骼生长障碍导致的形态缺陷。
来源:美国国家医学图书馆(NLM)
病因机制
多与遗传性骨病相关,如:
来源:美国国立罕见病组织(NORD)
典型症状
来源:放射学会(Radiopaedia)
该术语常见于以下疾病分类:
来源:世界卫生组织(WHO)ICD编码库
骨干发育不全(Diaphyseal Aplasia)
一种长骨骨干的先天性发育缺陷,表现为骨中段结构缺失或严重发育异常,常导致肢体功能障碍。需通过X线、CT及基因检测确诊。
来源:美国国立卫生研究院(NIH)遗传病手册
注:以上内容整合自国际权威医学机构定义,适用于医学文献翻译及临床术语标准化场景。
进行性骨干发育不全(Progressive Diaphyseal Dysplasia),又称Camurati-Engelmann病,是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病。以下是详细解释:
如需更详细病例或最新研究进展,可参考医学数据库或专科医生建议。
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