骨幹發育不全英文解釋翻譯、骨幹發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Engelmann's disease

分詞翻譯：

骨幹的英語翻譯：

backbone; diaphysis; key member; mainstay; skeleton
【醫】 diaphyses; diaphysis

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

專業解析

骨幹發育不全（Diaphyseal Aplasia/Dysplasia）是一個醫學術語，指長骨骨幹（中段）的先天性發育缺陷或缺失。該術語常用于描述骨骼系統發育異常疾病中的特定表現。以下是詳細解釋：

一、術語解析

1. 骨幹（Diaphysis）

   指長骨（如股骨、肱骨）中段的圓柱狀主體部分，主要由密質骨構成，承擔支撐和力學傳導功能。

   來源：默克手冊（Merck Manual）

2. 發育不全（Aplasia/Dysplasia）

   • Aplasia（發育不全）：指組織或器官完全缺失或未發育；
   • Dysplasia（發育異常）：指組織或器官結構、形态的先天性畸形。

     在骨骼領域，兩者常指骨骼生長障礙導緻的形态缺陷。

     來源：美國國家醫學圖書館（NLM）

二、病理特征與臨床表現

1. 病因機制

   多與遺傳性骨病相關，如：

   • 先天性胫骨缺如（Congenital Tibial Deficiency）：胫骨幹部分或完全缺失；
   • 幹骺端發育不良（Metaphyseal Dysplasia）：骨幹與骨骺連接區異常累及骨幹發育。

     來源：美國國立罕見病組織（NORD）

2. 典型症狀

   • 肢體短縮或彎曲畸形；
   • 承重功能障礙（如步态異常）；
   • 影像學顯示骨幹變細、斷裂或局部缺損。

     來源：放射學會（Radiopaedia）

三、相關疾病與診斷

該術語常見于以下疾病分類：

• 國際疾病分類（ICD-10）：編碼Q78.8（其他特指的骨軟骨發育不良）；
• 孤兒病目錄：如"肢中部發育不全"（Mesomelic Dysplasia）。

  來源：世界衛生組織（WHO）ICD編碼庫

四、權威定義參考

骨幹發育不全（Diaphyseal Aplasia）

一種長骨骨幹的先天性發育缺陷，表現為骨中段結構缺失或嚴重發育異常，常導緻肢體功能障礙。需通過X線、CT及基因檢測确診。

來源：美國國立衛生研究院（NIH）遺傳病手冊

注：以上内容整合自國際權威醫學機構定義，適用于醫學文獻翻譯及臨床術語标準化場景。

網絡擴展解釋

進行性骨幹發育不全（Progressive Diaphyseal Dysplasia），又稱Camurati-Engelmann病，是一種罕見的遺傳性骨骼發育異常疾病。以下是詳細解釋：

1.定義與遺傳特征

• 定義：以全身對稱性骨幹（長骨中段）異常增生、骨皮質增厚為特征，導緻骨骼畸形及功能障礙。
• 遺傳方式：多數為常染色體顯性遺傳，少數報道為隱性遺傳。可能與染色體基因突變相關，但具體機制尚不明确。

2.臨床表現

• 骨骼症狀：對稱性骨幹增粗、骨痛、肌無力，下肢常見内/外八字畸形，嚴重者運動受限。
• 顱神經影響：顱骨硬化可導緻聽力減退、嗅覺喪失，偶見腦積水或智力低下。
• 其他表現：嬰幼兒期可能出現步态不穩、行走延遲。

3.診斷與治療

• 診斷：通過X線檢查可見骨幹皮質增厚、髓腔狹窄，結合家族史及症狀綜合判斷。
• 治療：
  • 保守治療：補充維生素B、鈣、鐵等營養素；疼痛或炎症時使用糖皮質激素。
  • 手術矯正：嚴重骨骼畸形需手術幹預，如肢體矯形術。

4.預後與注意事項

• 疾病呈進行性發展，但及時治療可緩解症狀。建議定期隨訪，關注骨骼發育及神經功能變化。
• 有家族史者需進行遺傳咨詢，孕期可通過基因檢測評估風險。

如需更詳細病例或最新研究進展，可參考醫學數據庫或專科醫生建議。

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