精氨琥珀酸英文解释翻译、精氨琥珀酸的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 argininosuccinic acid

分词翻译：

精的英语翻译：

essence; extractive; perfect; refined; skilled; spirit
【医】 anima

氨的英语翻译：

ammonia
【化】 ammonia
【医】 ammonia

琥珀酸的英语翻译：

【化】 butanedioic acid; ethylene dicarboxylic acid; succinic acid
【医】 chelidoninic acid; succinic acid

专业解析

精氨琥珀酸（Argininosuccinic acid）是尿素循环中的关键中间代谢物，由精氨酸（Arginine）和天冬氨酸（Aspartic acid）在酶催化下合成。以下从汉英词典角度结合生物化学特性进行详细解释：

一、基本定义与化学特性

中文名：精氨琥珀酸
英文名：Argininosuccinic acid

化学式：$$ce{C10H18N4O6}$$

CAS号：370-09-2

结构特征：由精氨酸的胍基与天冬氨酸的羧基通过琥珀酰基连接形成的化合物，是尿素循环中精氨琥珀酸合成酶的产物。
代谢功能：
在尿素循环中，精氨琥珀酸由瓜氨酸（Citrulline）和天冬氨酸在精氨琥珀酸合成酶（EC 6.3.4.5）催化下生成，随后被精氨琥珀酸裂解酶（EC 4.3.2.1）分解为精氨酸和延胡索酸，最终促进氨的解毒与尿素合成。

二、临床与病理意义

遗传病标志物：
精氨琥珀酸尿症（Argininosuccinic aciduria）是一种常染色体隐性遗传病，因精氨琥珀酸裂解酶缺乏导致血液和尿液中精氨琥珀酸蓄积。患者表现为高氨血症、智力障碍及肝功能障碍，需通过新生儿筛查早期诊断。
诊断指标：
尿液中精氨琥珀酸浓度升高（>100 μmol/mmol肌酐）是该病的特异性生物标志物，可通过液相色谱-质谱联用技术（LC-MS/MS）检测。

三、权威来源参考

生化教材：
《生物化学》（王镜岩等主编）详细描述尿素循环中精氨琥珀酸的合成与分解路径（第3版，高等教育出版社）。

医学数据库：
OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）记录精氨琥珀酸尿症的基因突变类型（OMIM #207900）。

临床指南：
美国医学遗传学会（ACMG）发布《尿素循环障碍诊断管理指南》，明确精氨琥珀酸检测标准（Genetics in Medicine, 2021）。

来源说明：

：高等教育出版社《生物化学》
：UniProt酶学数据库（EC 4.3.2.1）
：OMIM数据库（https://omim.org/entry/207900）
：ACMG临床指南（DOI: 10.1038/s41436-020-00984-z）

网络扩展解释

精氨琥珀酸（Argininosuccinic acid）是一种有机化合物，在生物体内具有重要生理作用，尤其在尿素循环中扮演关键角色。以下从化学属性、生理功能及临床关联三个方面详细解释：

一、化学属性

分子式：C₁₀H₂₀N₄O₆（部分资料可能含钡元素，但实际结构中不含钡，的分子式C₁₀H₂₀BaN₄O₆可能存在笔误）。
CAS号：21020-81-5。
性质：白色结晶粉末，可溶于水，是氨基酸代谢的中间产物。

二、生理功能

在尿素循环中，精氨琥珀酸由瓜氨酸和天冬氨酸结合生成，随后在精氨琥珀酸裂解酶催化下分解为精氨酸和延胡索酸。这一过程对清除体内氨（有毒代谢废物）至关重要，若相关酶缺陷会导致代谢障碍。

三、临床关联

代谢异常疾病
- 精氨琥珀酸裂解酶缺乏症：属于尿素循环障碍，导致瓜氨酸血症（Ⅱ型），表现为血氨升高、代谢性酸中毒、喂养困难、生长迟缓等。
- 精氨琥珀酸蓄积：酶缺陷时，精氨琥珀酸无法正常分解，在血液和尿液中积累，可能引发肌张力减低、嗜睡、呕吐等症状，婴儿期尤为敏感。
检测与治疗
- 诊断：通过血氨检测、基因分析或尿液有机酸分析可筛查异常。
- 干预：需限制蛋白质摄入，补充特殊配方营养剂，严重时需血液透析或肝移植。

四、其他信息

相关疾病分类：瓜氨酸血症分为Ⅰ型（精氨琥珀酸合成酶缺乏）和Ⅱ型（精氨琥珀酸裂解酶缺乏），后者与本文直接相关。

精氨琥珀酸既是代谢中间体，也是临床疾病的重要生物标志物，其异常水平需及时医学干预。