亮氨酸尿英文解释翻译、亮氨酸尿的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 leucinuria

分词翻译：

亮氨酸的英语翻译：

【化】 Leu; leucine
【医】 amidocaproic acid; aminocaproic acid; isobutyl-amnoacetic acid; leucine
leukin

尿的英语翻译：

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

专业解析

亮氨酸尿（Leucinuria）是一个医学术语，特指尿液中出现异常高浓度的亮氨酸（Leucine）。以下是详细解释：

1.术语定义与核心含义

亮氨酸 (Leucine)：是一种必需氨基酸（Essential Amino Acid），人体无法自行合成，必须从食物（如肉类、乳制品、豆类）中摄取。它是三种支链氨基酸（Branched-Chain Amino Acids, BCAAs）之一，对蛋白质合成、肌肉代谢、血糖调节等有重要作用。
尿 (Urine)：指尿液。
亮氨酸尿 (Leucinuria)：字面意思是“亮氨酸在尿液中”。在医学语境下，它并非指正常生理状态下尿液中存在的微量亮氨酸，而是指病理性的亮氨酸排泄量显著增高，超出了正常范围。这通常是血液中亮氨酸浓度异常升高的结果。

2.病理机制与主要原因亮氨酸尿最常见且最重要的原因是枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）。这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。

代谢缺陷：患者体内缺乏或功能异常的是支链α-酮酸脱氢酶复合体（Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex）。这个酶复合体负责催化三种支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢途径中的关键步骤（氧化脱羧）。
代谢物积累：酶活性缺失导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及其相应的α-酮酸（尤其是α-酮异己酸，来自亮氨酸）在血液中蓄积。
尿液排泄：蓄积的氨基酸（包括亮氨酸）及其异常代谢产物（如别异亮氨酸）最终通过肾脏排泄到尿液中，导致亮氨酸尿。同时，尿液会散发出特殊的、类似枫糖浆或焦糖的气味，这是MSUD的典型特征之一。

3.临床表现与意义

诊断标志：亮氨酸尿（通常伴随异亮氨酸尿和缬氨酸尿）是枫糖尿病的关键实验室发现之一。检测尿液中的氨基酸谱或血液中的支链氨基酸及其代谢物水平是诊断该病的重要手段。
疾病严重性指标：血液和尿液中亮氨酸浓度的高低与MSUD急性发作的严重程度密切相关。极高的亮氨酸水平具有神经毒性，可导致脑水肿、代谢性酸中毒、酮症，严重威胁生命，尤其在新生儿期。
治疗监测：对于确诊的MSUD患者，监测血液亮氨酸水平和相关代谢物是评估治疗效果（如特殊饮食控制、药物治疗）和疾病管理的关键。

4.汉英对应

亮氨酸尿： Leucinuria (最直接的医学术语)
亮氨酸： Leucine
枫糖尿病： Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
支链氨基酸： Branched-Chain Amino Acids (BCAAs)
支链α-酮酸脱氢酶复合体： Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex

权威参考来源：

美国国家医学图书馆 - 遗传学家庭参考 (Genetics Home Reference) / MedlinePlus: 提供枫糖尿病（MSUD）的详细描述，包括病因、症状、遗传模式、诊断和治疗。这是由美国国家卫生研究院维护的权威健康信息网站。 (来源： medlineplus.gov 或 ghr.nlm.nih.gov - 搜索 Maple Syrup Urine Disease)
美国国家罕见病组织 (NORD - National Organization for Rare Disorders): 提供关于枫糖尿病的深入报告，涵盖临床表现、诊断标准、管理和预后信息，是罕见病信息的可靠来源。 (来源： rarediseases.org)
在线人类孟德尔遗传数据库 (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man): 一个综合性的、权威的人类基因和遗传表型数据库。其关于枫糖尿病的条目（#248600）提供了详尽的基因、分子机制和临床信息。 (来源： omim.org - 搜索 248600)
《新生儿筛查》相关指南与文献：亮氨酸尿作为MSUD的标志物，是许多国家新生儿筛查项目的重要检测指标。世界各地的公共卫生机构（如美国疾病控制与预防中心CDC、美国儿科学会AAP）或专业医学期刊（如《Pediatrics》）发布的指南和综述会涉及此内容。 (来源：查阅相关机构官网或学术数据库如PubMed)
《遗传代谢病》权威教科书：如《The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》(MMBID) 或《Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach》等经典教材，对亮氨酸尿的生化基础、病理生理和临床管理有最系统、深入的阐述。 (来源：专业医学出版社，如 McGraw-Hill, Springer)

网络扩展解释

亮氨酸尿是指尿液中亮氨酸（一种必需氨基酸）排泄异常增多的现象，通常与代谢或肾脏功能异常相关。以下是综合医学信息的解释：

1.基本定义

亮氨酸属于中性氨基酸，是人体必需氨基酸之一，参与蛋白质合成和能量代谢。正常情况下，亮氨酸通过肾小管重吸收，尿液中含量极低。当肾脏重吸收功能受损或代谢异常时，尿液中亮氨酸浓度显著升高，称为亮氨酸尿。

2.常见原因

遗传性疾病：如中性氨基酸尿症（常染色体隐性遗传病），因肾小管上皮细胞的中性氨基酸转运系统缺陷，导致亮氨酸等氨基酸排泄增加。
代谢异常：内分泌紊乱、肝脏疾病或过量摄入富含亮氨酸的食物（如豆类、坚果）可能引发暂时性亮氨酸尿。
继发性因素：泌尿系统感染、肾损伤或药物影响也可能导致氨基酸排泄异常。

3.诊断与治疗

诊断：通过尿液氨基酸谱分析可明确亮氨酸水平，结合血液检测和基因筛查区分遗传性或继发性病因。
治疗：
- 饮食调整：减少高亮氨酸食物摄入，如豆类、乳制品等。
- 药物干预：使用氨基酸平衡剂或营养补充剂调节代谢。
- 病因治疗：如为遗传性疾病需长期管理，继发性因素需针对原发病（如感染）处理。

4.注意事项

亮氨酸尿本身是症状而非独立疾病，需结合其他检查明确病因。若未及时干预，长期代谢异常可能影响生长发育或导致肾损伤。

如需进一步了解具体治疗方案或遗传机制，可参考医学数据库或咨询专科医生。