亮氨酸尿英文解釋翻譯、亮氨酸尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 leucinuria

分詞翻譯：

亮氨酸的英語翻譯：

【化】 Leu; leucine
【醫】 amidocaproic acid; aminocaproic acid; isobutyl-amnoacetic acid; leucine
leukin

尿的英語翻譯：

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

專業解析

亮氨酸尿（Leucinuria）是一個醫學術語，特指尿液中出現異常高濃度的亮氨酸（Leucine）。以下是詳細解釋：

1.術語定義與核心含義

亮氨酸 (Leucine)：是一種必需氨基酸（Essential Amino Acid），人體無法自行合成，必須從食物（如肉類、乳制品、豆類）中攝取。它是三種支鍊氨基酸（Branched-Chain Amino Acids, BCAAs）之一，對蛋白質合成、肌肉代謝、血糖調節等有重要作用。
尿 (Urine)：指尿液。
亮氨酸尿 (Leucinuria)：字面意思是“亮氨酸在尿液中”。在醫學語境下，它并非指正常生理狀态下尿液中存在的微量亮氨酸，而是指病理性的亮氨酸排洩量顯著增高，超出了正常範圍。這通常是血液中亮氨酸濃度異常升高的結果。

2.病理機制與主要原因亮氨酸尿最常見且最重要的原因是楓糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）。這是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。

代謝缺陷：患者體内缺乏或功能異常的是支鍊α-酮酸脫氫酶複合體（Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex）。這個酶複合體負責催化三種支鍊氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、缬氨酸）代謝途徑中的關鍵步驟（氧化脫羧）。
代謝物積累：酶活性缺失導緻亮氨酸、異亮氨酸、缬氨酸及其相應的α-酮酸（尤其是α-酮異己酸，來自亮氨酸）在血液中蓄積。
尿液排洩：蓄積的氨基酸（包括亮氨酸）及其異常代謝産物（如别異亮氨酸）最終通過腎髒排洩到尿液中，導緻亮氨酸尿。同時，尿液會散發出特殊的、類似楓糖漿或焦糖的氣味，這是MSUD的典型特征之一。

3.臨床表現與意義

診斷标志：亮氨酸尿（通常伴隨異亮氨酸尿和缬氨酸尿）是楓糖尿病的關鍵實驗室發現之一。檢測尿液中的氨基酸譜或血液中的支鍊氨基酸及其代謝物水平是診斷該病的重要手段。
疾病嚴重性指标：血液和尿液中亮氨酸濃度的高低與MSUD急性發作的嚴重程度密切相關。極高的亮氨酸水平具有神經毒性，可導緻腦水腫、代謝性酸中毒、酮症，嚴重威脅生命，尤其在新生兒期。
治療監測：對于确診的MSUD患者，監測血液亮氨酸水平和相關代謝物是評估治療效果（如特殊飲食控制、藥物治療）和疾病管理的關鍵。

4.漢英對應

亮氨酸尿： Leucinuria (最直接的醫學術語)
亮氨酸： Leucine
楓糖尿病： Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
支鍊氨基酸： Branched-Chain Amino Acids (BCAAs)
支鍊α-酮酸脫氫酶複合體： Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex

權威參考來源：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學家庭參考 (Genetics Home Reference) / MedlinePlus: 提供楓糖尿病（MSUD）的詳細描述，包括病因、症狀、遺傳模式、診斷和治療。這是由美國國家衛生研究院維護的權威健康信息網站。 (來源： medlineplus.gov 或 ghr.nlm.nih.gov - 搜索 Maple Syrup Urine Disease)
美國國家罕見病組織 (NORD - National Organization for Rare Disorders): 提供關于楓糖尿病的深入報告，涵蓋臨床表現、診斷标準、管理和預後信息，是罕見病信息的可靠來源。 (來源： rarediseases.org)
線上人類孟德爾遺傳數據庫 (OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man): 一個綜合性的、權威的人類基因和遺傳表型數據庫。其關于楓糖尿病的條目（#248600）提供了詳盡的基因、分子機制和臨床信息。 (來源： omim.org - 搜索 248600)
《新生兒篩查》相關指南與文獻：亮氨酸尿作為MSUD的标志物，是許多國家新生兒篩查項目的重要檢測指标。世界各地的公共衛生機構（如美國疾病控制與預防中心CDC、美國兒科學會AAP）或專業醫學期刊（如《Pediatrics》）發布的指南和綜述會涉及此内容。 (來源：查閱相關機構官網或學術數據庫如PubMed)
《遺傳代謝病》權威教科書：如《The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease》(MMBID) 或《Inherited Metabolic Diseases: A Clinical Approach》等經典教材，對亮氨酸尿的生化基礎、病理生理和臨床管理有最系統、深入的闡述。 (來源：專業醫學出版社，如 McGraw-Hill, Springer)

網絡擴展解釋

亮氨酸尿是指尿液中亮氨酸（一種必需氨基酸）排洩異常增多的現象，通常與代謝或腎髒功能異常相關。以下是綜合醫學信息的解釋：

1.基本定義

亮氨酸屬于中性氨基酸，是人體必需氨基酸之一，參與蛋白質合成和能量代謝。正常情況下，亮氨酸通過腎小管重吸收，尿液中含量極低。當腎髒重吸收功能受損或代謝異常時，尿液中亮氨酸濃度顯著升高，稱為亮氨酸尿。

2.常見原因

遺傳性疾病：如中性氨基酸尿症（常染色體隱性遺傳病），因腎小管上皮細胞的中性氨基酸轉運系統缺陷，導緻亮氨酸等氨基酸排洩增加。
代謝異常：内分泌紊亂、肝髒疾病或過量攝入富含亮氨酸的食物（如豆類、堅果）可能引發暫時性亮氨酸尿。
繼發性因素：泌尿系統感染、腎損傷或藥物影響也可能導緻氨基酸排洩異常。

3.診斷與治療

診斷：通過尿液氨基酸譜分析可明确亮氨酸水平，結合血液檢測和基因篩查區分遺傳性或繼發性病因。
治療：
- 飲食調整：減少高亮氨酸食物攝入，如豆類、乳制品等。
- 藥物幹預：使用氨基酸平衡劑或營養補充劑調節代謝。
- 病因治療：如為遺傳性疾病需長期管理，繼發性因素需針對原發病（如感染）處理。

4.注意事項

亮氨酸尿本身是症狀而非獨立疾病，需結合其他檢查明确病因。若未及時幹預，長期代謝異常可能影響生長發育或導緻腎損傷。

如需進一步了解具體治療方案或遺傳機制，可參考醫學數據庫或咨詢專科醫生。