色素变性英文解释翻译、色素变性的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 pigmental degeneration

分词翻译：

色素的英语翻译：

coloring matter; pigment
【化】 coloring matter; colouring matter
【医】 coloring matter; pigment; pigmentum

变的英语翻译：

become; change
【医】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

专业解析

色素变性（sè sù biàn xìng）在医学领域主要指视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP），是一种遗传性眼病，以视网膜感光细胞（尤其是视杆细胞）进行性退化和色素沉积为特征。其汉英对应及核心概念如下：

一、术语释义

中文：色素变性
英文：Pigmentary Degeneration 或Retinitis Pigmentosa (RP)
- "色素"（Pigment）：指视网膜上异常堆积的黑色素颗粒，形似骨细胞样色素沉着。
- "变性"（Degeneration）：指视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的渐进性功能丧失与结构损坏。

二、病理机制

该病源于基因突变导致的视网膜色素上皮（RPE）细胞功能异常，引发感光细胞凋亡。典型病理表现为：

视杆细胞优先受损：患者首先出现夜盲症（Night Blindness）；
视野进行性缩小：周边视野丧失，形成"管状视野"；
色素迁移：RPE细胞中的黑色素颗粒向视网膜深层迁移，形成特征性"骨细胞样色素沉积"。

三、临床特征

早期症状：夜盲、暗适应延迟；
进展期：周边视野缺损、色觉异常（蓝黄色盲多见）；
晚期：中心视力下降，可继发黄斑水肿或白内障。

四、遗传模式

RP具有高度遗传异质性，包括：

常染色体显性遗传（ADRP）：如 RHO（视紫红质基因）突变；
常染色体隐性遗传（ARRP）：占多数，涉及 USH2A、EYS 等基因；
X连锁遗传（XLRP）：如 RPGR 基因突变，男性患者症状更重。

五、权威参考来源

《中华眼科学》（人民卫生出版社）：定义RP为"原发性视网膜色素上皮及感光细胞变性"，强调其遗传性与进行性视野缺损特征。
美国国立眼科研究所（NEI）：将Retinitis Pigmentosa归类于"视网膜营养不良性疾病"，明确其致病基因超过80种（NEI官网）。
Orphanet罕见病数据库：收录RP的流行病学数据（全球患病率约1/4000）及最新基因治疗进展（Orphanet报告）。

六、英文术语使用规范

在学术文献中：

"色素变性" 直接译为 "Retinitis Pigmentosa"（尽管名称含"炎症"，实际为非炎症性疾病）；
避免误译：需与"色素沉着"（Pigmentation）、"变性"（Denaturation，指蛋白质化学变性）区分。

网络扩展解释

色素变性（特别是视网膜色素变性）是一类以视网膜感光细胞和色素上皮细胞功能退化为特征的遗传性眼病。以下是综合多个权威来源的详细解释：

一、定义与病因

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）属于毯层-视网膜变性，主要表现为视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）及色素上皮细胞的进行性功能丧失。其核心机制与遗传基因突变相关，可能通过常染色体显性/隐性、X染色体隐性等方式遗传，少部分为后天获得性（如炎症、外伤等）。

二、主要症状

夜盲：早期典型症状，表现为暗环境下视力显著下降；
视野缩小：周边视野逐渐缺损，晚期形成“管状视野”；
视力减退：病程后期中心视力受损，严重者可致失明；
色觉异常：对颜色分辨能力减弱。

三、病程与并发症

进展性：儿童或青少年期起病，随年龄增长逐渐恶化；
并发症：可能并发白内障、青光眼、近视等。

四、诊断与治疗

诊断：通过视网膜电图（ERG）、视野检查及眼底镜观察色素沉积（骨细胞样改变）；
干预措施：
- 光学助视器、维生素A补充（需遵医嘱）；
- 实验性治疗：如手术改善脉络膜循环（部分研究显示可延缓进展）；
- 基因治疗与干细胞疗法（尚在研究中）。

五、遗传与预防

遗传咨询：建议家族史患者进行基因检测和生育风险评估；
定期监测：确诊患者需每年复查视功能及眼底变化。

注：以上内容综合了临床特征、权威指南及最新研究进展。具体诊疗需以眼科医生评估为准。