色素變性英文解釋翻譯、色素變性的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pigmental degeneration

分詞翻譯：

色素的英語翻譯：

coloring matter; pigment
【化】 coloring matter; colouring matter
【醫】 coloring matter; pigment; pigmentum

變的英語翻譯：

become; change
【醫】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-

專業解析

色素變性（sè sù biàn xìng）在醫學領域主要指視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa, RP），是一種遺傳性眼病，以視網膜感光細胞（尤其是視杆細胞）進行性退化和色素沉積為特征。其漢英對應及核心概念如下：

一、術語釋義

中文：色素變性
英文：Pigmentary Degeneration 或Retinitis Pigmentosa (RP)
- "色素"（Pigment）：指視網膜上異常堆積的黑色素顆粒，形似骨細胞樣色素沉着。
- "變性"（Degeneration）：指視網膜感光細胞（視杆細胞和視錐細胞）的漸進性功能喪失與結構損壞。

二、病理機制

該病源于基因突變導緻的視網膜色素上皮（RPE）細胞功能異常，引發感光細胞凋亡。典型病理表現為：

視杆細胞優先受損：患者首先出現夜盲症（Night Blindness）；
視野進行性縮小：周邊視野喪失，形成"管狀視野"；
色素遷移：RPE細胞中的黑色素顆粒向視網膜深層遷移，形成特征性"骨細胞樣色素沉積"。

三、臨床特征

早期症狀：夜盲、暗適應延遲；
進展期：周邊視野缺損、色覺異常（藍黃色盲多見）；
晚期：中心視力下降，可繼發黃斑水腫或白内障。

四、遺傳模式

RP具有高度遺傳異質性，包括：

常染色體顯性遺傳（ADRP）：如 RHO（視紫紅質基因）突變；
常染色體隱性遺傳（ARRP）：占多數，涉及 USH2A、EYS 等基因；
X連鎖遺傳（XLRP）：如 RPGR 基因突變，男性患者症狀更重。

五、權威參考來源

《中華眼科學》（人民衛生出版社）：定義RP為"原發性視網膜色素上皮及感光細胞變性"，強調其遺傳性與進行性視野缺損特征。
美國國立眼科研究所（NEI）：将Retinitis Pigmentosa歸類于"視網膜營養不良性疾病"，明确其緻病基因超過80種（NEI官網）。
Orphanet罕見病數據庫：收錄RP的流行病學數據（全球患病率約1/4000）及最新基因治療進展（Orphanet報告）。

六、英文術語使用規範

在學術文獻中：

"色素變性" 直接譯為 "Retinitis Pigmentosa"（盡管名稱含"炎症"，實際為非炎症性疾病）；
避免誤譯：需與"色素沉着"（Pigmentation）、"變性"（Denaturation，指蛋白質化學變性）區分。

網絡擴展解釋

色素變性（特别是視網膜色素變性）是一類以視網膜感光細胞和色素上皮細胞功能退化為特征的遺傳性眼病。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

一、定義與病因

視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa, RP）屬于毯層-視網膜變性，主要表現為視網膜感光細胞（視杆細胞和視錐細胞）及色素上皮細胞的進行性功能喪失。其核心機制與遺傳基因突變相關，可能通過常染色體顯性/隱性、X染色體隱性等方式遺傳，少部分為後天獲得性（如炎症、外傷等）。

二、主要症狀

夜盲：早期典型症狀，表現為暗環境下視力顯著下降；
視野縮小：周邊視野逐漸缺損，晚期形成“管狀視野”；
視力減退：病程後期中心視力受損，嚴重者可緻失明；
色覺異常：對顔色分辨能力減弱。

三、病程與并發症

進展性：兒童或青少年期起病，隨年齡增長逐漸惡化；
并發症：可能并發白内障、青光眼、近視等。

四、診斷與治療

診斷：通過視網膜電圖（ERG）、視野檢查及眼底鏡觀察色素沉積（骨細胞樣改變）；
幹預措施：
- 光學助視器、維生素A補充（需遵醫囑）；
- 實驗性治療：如手術改善脈絡膜循環（部分研究顯示可延緩進展）；
- 基因治療與幹細胞療法（尚在研究中）。

五、遺傳與預防

遺傳咨詢：建議家族史患者進行基因檢測和生育風險評估；
定期監測：确診患者需每年複查視功能及眼底變化。

注：以上内容綜合了臨床特征、權威指南及最新研究進展。具體診療需以眼科醫生評估為準。