缺顶露脑畸形英文解释翻译、缺顶露脑畸形的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 hyperencephalus

分词翻译：

缺的英语翻译：

be short of; imperfect; lack; minus
【医】 a-

顶的英语翻译：

apex; tip; equal; go against; gore; retort
【医】 apico-; cacumen; cupola; cupula; cupulae; cupule; fastigium; summit
vertex
【经】 top

露脑的英语翻译：

【医】 cxencephaly; exencephalia

畸形的英语翻译：

anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【医】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis

专业解析

缺顶露脑畸形（Acrania）的医学定义与特征

一、核心定义

缺顶露脑畸形（Acrania）是一种罕见的先天性神经管缺陷，表现为胎儿颅骨穹窿（颅顶骨）完全或部分缺失，导致脑组织直接暴露于羊膜腔内。该术语源于希腊语“a-”（无）和“kranion”（颅骨），字面意为“无颅骨”。英文对应术语为Acrania，需与“无脑畸形”（Anencephaly）区分：前者仅缺颅顶但存在脑组织，后者因脑组织退化而仅残留脑干。

二、病理特征与发生机制

胚胎学基础：胚胎发育第3-4周时，神经管头端闭合失败，导致颅骨和硬脑膜无法形成，脑组织因缺乏保护而异常发育。
典型表现：
- 颅骨缺失范围：多累及枕骨、顶骨及额骨，颅底骨通常正常。
- 脑组织状态：暴露的脑组织（如大脑半球）初期存在，但因羊水侵蚀逐渐退化，可进展为无脑畸形。
相关异常：常合并脊柱裂、面部裂等畸形，与染色体异常（如18三体）关联性较低，主要与环境因素（叶酸缺乏）及基因突变（如MTHFR基因）相关。

三、临床诊断与预后

产前筛查：孕中期超声为首选方法，特征为颅骨光环消失、脑组织呈“蕈样”漂浮于羊水中，需与露脑畸形（Exencephaly）鉴别。
预后：胎儿存活率极低，多数宫内死亡或出生后短期夭折。建议确诊后提供遗传咨询及终止妊娠选择。

四、术语对照与学术引用

汉英对照：缺顶露脑畸形（Acrania / Exencephaly）。
注：部分文献将Acrania（缺颅骨）视为Exencephaly（脑组织暴露）的早期阶段，但临床常统称Acrania。

权威来源：定义参考WHO《国际疾病分类（ICD-11）》及《妇产科学》教材（人民卫生出版社），病理机制基于美国国家医学图书馆（PubMed）研究综述。

来源：

胎儿畸形产前超声诊断学（人民卫生出版社）
Prenatal Diagnosis期刊：Acrania: Systematic Review and Meta-Analysis (2023)
中华医学遗传学杂志：《神经管缺陷的遗传与环境交互作用研究》

网络扩展解释

缺顶露脑畸形是一种严重的先天性神经管发育缺陷，其核心特征是胎儿颅顶骨缺失，导致脑组织直接暴露于羊水中。以下从定义、病因、病理特征、诊断及预后等方面综合说明：

1.定义与发病机制

缺顶露脑畸形属于神经管闭合不全的病变，因胚胎发育过程中前神经孔闭合失败，导致颅盖骨（尤其是顶部）缺失。暴露的脑组织仅有脑膜覆盖，缺乏颅骨和皮肤保护，长期浸泡在羊水中易受化学侵蚀和机械损伤。

2.病理特征

脑组织暴露：颅顶强回声环缺失，大脑半球或部分脑组织直接与羊水接触。
动态变化：早期（孕8-10周）可能保留部分脑组织，但随着孕期进展，羊水侵蚀和胎儿活动会导致脑组织破碎脱落，最终可能发展为无脑畸形（脑组织完全缺失）。
合并症：常伴脊柱裂、脊膜膨出或其他器官畸形。

3.病因与风险因素

叶酸缺乏：孕期叶酸摄入不足是主要风险因素。
遗传与环境：部分病例与遗传异常或孕期接触致畸物质（如药物、辐射）相关。

4.诊断与鉴别

超声检查：孕12-16周可通过B超发现颅骨缺失及脑组织暴露，孕16-20周确诊率更高。
与无脑畸形区别：露脑畸形早期可见残留脑组织，而无脑畸形脑组织已完全退化。

5.预后与处理

不可存活：患儿出生后无法存活，需终止妊娠。
预防措施：孕前及孕期补充叶酸（每日0.4-0.8mg）可降低发病率。

该畸形是神经管缺陷的严重表现，强调早期产检和叶酸补充的重要性。若孕期确诊，需结合医生建议进行医学干预。