缺頂露腦畸形英文解釋翻譯、缺頂露腦畸形的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 hyperencephalus

分詞翻譯：

缺的英語翻譯：

be short of; imperfect; lack; minus
【醫】 a-

頂的英語翻譯：

apex; tip; equal; go against; gore; retort
【醫】 apico-; cacumen; cupola; cupula; cupulae; cupule; fastigium; summit
vertex
【經】 top

露腦的英語翻譯：

【醫】 cxencephaly; exencephalia

畸形的英語翻譯：

anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis

專業解析

缺頂露腦畸形（Acrania）的醫學定義與特征

一、核心定義

缺頂露腦畸形（Acrania）是一種罕見的先天性神經管缺陷，表現為胎兒顱骨穹窿（顱頂骨）完全或部分缺失，導緻腦組織直接暴露于羊膜腔内。該術語源于希臘語“a-”（無）和“kranion”（顱骨），字面意為“無顱骨”。英文對應術語為Acrania，需與“無腦畸形”（Anencephaly）區分：前者僅缺顱頂但存在腦組織，後者因腦組織退化而僅殘留腦幹。

二、病理特征與發生機制

胚胎學基礎：胚胎發育第3-4周時，神經管頭端閉合失敗，導緻顱骨和硬腦膜無法形成，腦組織因缺乏保護而異常發育。
典型表現：
- 顱骨缺失範圍：多累及枕骨、頂骨及額骨，顱底骨通常正常。
- 腦組織狀态：暴露的腦組織（如大腦半球）初期存在，但因羊水侵蝕逐漸退化，可進展為無腦畸形。
相關異常：常合并脊柱裂、面部裂等畸形，與染色體異常（如18三體）關聯性較低，主要與環境因素（葉酸缺乏）及基因突變（如MTHFR基因）相關。

三、臨床診斷與預後

産前篩查：孕中期超聲為首選方法，特征為顱骨光環消失、腦組織呈“蕈樣”漂浮于羊水中，需與露腦畸形（Exencephaly）鑒别。
預後：胎兒存活率極低，多數宮内死亡或出生後短期夭折。建議确診後提供遺傳咨詢及終止妊娠選擇。

四、術語對照與學術引用

漢英對照：缺頂露腦畸形（Acrania / Exencephaly）。
注：部分文獻将Acrania（缺顱骨）視為Exencephaly（腦組織暴露）的早期階段，但臨床常統稱Acrania。

權威來源：定義參考WHO《國際疾病分類（ICD-11）》及《婦産科學》教材（人民衛生出版社），病理機制基于美國國家醫學圖書館（PubMed）研究綜述。

來源：

胎兒畸形産前超聲診斷學（人民衛生出版社）
Prenatal Diagnosis期刊：Acrania: Systematic Review and Meta-Analysis (2023)
中華醫學遺傳學雜志：《神經管缺陷的遺傳與環境交互作用研究》

網絡擴展解釋

缺頂露腦畸形是一種嚴重的先天性神經管發育缺陷，其核心特征是胎兒顱頂骨缺失，導緻腦組織直接暴露于羊水中。以下從定義、病因、病理特征、診斷及預後等方面綜合說明：

1.定義與發病機制

缺頂露腦畸形屬于神經管閉合不全的病變，因胚胎發育過程中前神經孔閉合失敗，導緻顱蓋骨（尤其是頂部）缺失。暴露的腦組織僅有腦膜覆蓋，缺乏顱骨和皮膚保護，長期浸泡在羊水中易受化學侵蝕和機械損傷。

2.病理特征

腦組織暴露：顱頂強回聲環缺失，大腦半球或部分腦組織直接與羊水接觸。
動态變化：早期（孕8-10周）可能保留部分腦組織，但隨着孕期進展，羊水侵蝕和胎兒活動會導緻腦組織破碎脫落，最終可能發展為無腦畸形（腦組織完全缺失）。
合并症：常伴脊柱裂、脊膜膨出或其他器官畸形。

3.病因與風險因素

葉酸缺乏：孕期葉酸攝入不足是主要風險因素。
遺傳與環境：部分病例與遺傳異常或孕期接觸緻畸物質（如藥物、輻射）相關。

4.診斷與鑒别

超聲檢查：孕12-16周可通過B超發現顱骨缺失及腦組織暴露，孕16-20周确診率更高。
與無腦畸形區别：露腦畸形早期可見殘留腦組織，而無腦畸形腦組織已完全退化。

5.預後與處理

不可存活：患兒出生後無法存活，需終止妊娠。
預防措施：孕前及孕期補充葉酸（每日0.4-0.8mg）可降低發病率。

該畸形是神經管缺陷的嚴重表現，強調早期産檢和葉酸補充的重要性。若孕期确診，需結合醫生建議進行醫學幹預。