佩拉齐氏综合征英文解释翻译、佩拉齐氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 pellazzi's syndrome

admire; wear

pull; draw; drag in; draught; haul; pluck
【机】 pull; tension; tractive

all ready; neat; similar; simultaneously; together; uniform
【医】 trans-

family name; surname

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

佩拉齐氏综合征（Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD），是一种罕见的、主要影响中枢神经系统的遗传性髓鞘形成障碍疾病。该病属于脑白质营养不良症的一种，以髓鞘（包裹神经纤维的脂肪物质）发育异常或缺失为特征，导致神经信号传导受损。

核心病理特征：

髓鞘形成障碍：患者大脑和脊髓中负责形成髓鞘的少突胶质细胞功能异常或数量减少，导致髓鞘生成不足或结构异常（即“髓鞘形成障碍”），无法有效包裹神经轴突。
遗传基础：绝大多数病例由位于X染色体上的PLP1（蛋白脂质蛋白1）基因突变引起。该基因编码的PLP蛋白及其剪切异构体DM20是髓鞘的主要组成部分（占50%以上）。突变导致蛋白质错误折叠、滞留于细胞内质网，引发少突胶质细胞凋亡和髓鞘形成失败。遗传方式为X连锁隐性遗传，因此男性患者多见，女性携带者通常无症状或症状轻微。

临床表现：

早期发病：症状通常在婴儿期或儿童早期显现。
典型三联征：
1. 眼球震颤：眼球不自主、节律性的摆动，常为首发症状。
2. 肌张力低下：早期表现为全身肌肉松弛无力。
3. 运动发育迟缓/障碍：随年龄增长，肌张力低下逐渐转变为痉挛性肌张力增高（四肢僵硬），导致坐、站、行走等运动里程碑延迟或无法达到，常伴有共济失调（动作不协调）和意向性震颤。
其他常见症状：认知功能障碍（程度不一，可从轻度学习困难到严重智力残疾）、构音障碍（说话不清）、吞咽困难、进行性痉挛性截瘫（下肢进行性僵硬无力）、癫痫发作等。

诊断与治疗：

诊断：结合临床表现、家族史、神经影像学检查（特别是磁共振成像MRI显示广泛性脑白质异常信号，髓鞘化缺失或延迟）和基因检测（检测PLP1基因突变）进行确诊。
治疗：目前尚无治愈方法。治疗主要为对症支持治疗，包括物理治疗、作业治疗、言语治疗以改善运动功能和沟通能力；药物（如巴氯芬、肉毒毒素）缓解肌痉挛；抗癫痫药物治疗癫痫；营养支持处理吞咽困难等并发症。

预后：预后差异较大，主要取决于基因突变类型和严重程度。经典型PMD患者通常能存活至成年，但伴有严重残疾。先天型（最严重）患者多在儿童期死亡。连接型（最轻微）患者可能仅有轻微症状。

参考来源：

美国国家医学图书馆 - 遗传学主页 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference)
美国国家神经疾病和中风研究所 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS)
欧洲罕见病参考网络 - 代谢疾病 (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, MetabERN)
《神经病学》期刊 (Neurology Journal)
孤儿病数据库 (Orphanet)

佩拉齐氏综合征（Pellazzi's Syndrome）是一种医学上较为罕见的综合征，其名称来源于音译。根据现有资料显示：

若需要进一步研究，可通过松果体相关疾病（如松果体瘤、褪黑素分泌异常）的文献进行交叉参考。