佩拉齊氏綜合征英文解釋翻譯、佩拉齊氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pellazzi's syndrome

admire; wear

pull; draw; drag in; draught; haul; pluck
【機】 pull; tension; tractive

all ready; neat; similar; simultaneously; together; uniform
【醫】 trans-

family name; surname

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

佩拉齊氏綜合征（Pelizaeus-Merzbacher Disease, PMD），是一種罕見的、主要影響中樞神經系統的遺傳性髓鞘形成障礙疾病。該病屬于腦白質營養不良症的一種，以髓鞘（包裹神經纖維的脂肪物質）發育異常或缺失為特征，導緻神經信號傳導受損。

核心病理特征：

髓鞘形成障礙：患者大腦和脊髓中負責形成髓鞘的少突膠質細胞功能異常或數量減少，導緻髓鞘生成不足或結構異常（即“髓鞘形成障礙”），無法有效包裹神經軸突。
遺傳基礎：絕大多數病例由位于X染色體上的PLP1（蛋白脂質蛋白1）基因突變引起。該基因編碼的PLP蛋白及其剪切異構體DM20是髓鞘的主要組成部分（占50%以上）。突變導緻蛋白質錯誤折疊、滞留于細胞内質網，引發少突膠質細胞凋亡和髓鞘形成失敗。遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，因此男性患者多見，女性攜帶者通常無症狀或症狀輕微。

臨床表現：

早期發病：症狀通常在嬰兒期或兒童早期顯現。
典型三聯征：
1. 眼球震顫：眼球不自主、節律性的擺動，常為首發症狀。
2. 肌張力低下：早期表現為全身肌肉松弛無力。
3. 運動發育遲緩/障礙：隨年齡增長，肌張力低下逐漸轉變為痙攣性肌張力增高（四肢僵硬），導緻坐、站、行走等運動裡程碑延遲或無法達到，常伴有共濟失調（動作不協調）和意向性震顫。
其他常見症狀：認知功能障礙（程度不一，可從輕度學習困難到嚴重智力殘疾）、構音障礙（說話不清）、吞咽困難、進行性痙攣性截癱（下肢進行性僵硬無力）、癫痫發作等。

診斷與治療：

診斷：結合臨床表現、家族史、神經影像學檢查（特别是磁共振成像MRI顯示廣泛性腦白質異常信號，髓鞘化缺失或延遲）和基因檢測（檢測PLP1基因突變）進行确診。
治療：目前尚無治愈方法。治療主要為對症支持治療，包括物理治療、作業治療、言語治療以改善運動功能和溝通能力；藥物（如巴氯芬、肉毒毒素）緩解肌痙攣；抗癫痫藥物治療癫痫；營養支持處理吞咽困難等并發症。

預後：預後差異較大，主要取決于基因突變類型和嚴重程度。經典型PMD患者通常能存活至成年，但伴有嚴重殘疾。先天型（最嚴重）患者多在兒童期死亡。連接型（最輕微）患者可能僅有輕微症狀。

參考來源：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學主頁 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference)
美國國家神經疾病和中風研究所 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS)
歐洲罕見病參考網絡 - 代謝疾病 (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, MetabERN)
《神經病學》期刊 (Neurology Journal)
孤兒病數據庫 (Orphanet)

佩拉齊氏綜合征（Pellazzi's Syndrome）是一種醫學上較為罕見的綜合征，其名稱來源于音譯。根據現有資料顯示：

若需要進一步研究，可通過松果體相關疾病（如松果體瘤、褪黑素分泌異常）的文獻進行交叉參考。