sickle cell anemia是什么意思，sickle cell anemia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

例句

专业解析

镰刀型细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种遗传性血液疾病，主要特征为红细胞形态异常，呈现镰刀状或新月形。这种异常由血红蛋白分子基因突变引起，导致红细胞在低氧条件下变形、破裂，并堵塞血管，引发疼痛、器官损伤等并发症。

病因与病理机制

该疾病由HBB基因突变导致血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代（HBB p.Glu6Val），形成异常血红蛋白S（HbS）。当HbS分子脱氧时，红细胞发生聚合和镰变，最终引发溶血性贫血和微循环阻塞。根据美国国立卫生研究院（NIH）研究，该突变具有常染色体隐性遗传特征，患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。

临床表现与并发症

典型症状包括：

1. 血管闭塞危象：突发性剧烈疼痛，常见于骨骼、胸腹部
2. 慢性溶血性贫血：血红蛋白水平常低于8g/dL
3. 器官损伤：脾脏梗死、肾功能衰竭、视网膜病变
4. 感染风险增高：因脾功能丧失导致肺炎链球菌等感染率升高 美国血液学会（ASH）临床指南指出，约30%患者会出现急性胸综合征等危及生命的并发症。

诊断与治疗

确诊需通过血红蛋白电泳检测异常HbS，结合基因检测确认突变类型。当前治疗手段包括：

• 羟基脲：刺激胎儿血红蛋白生成，减少镰变
• 单克隆抗体疗法：如Crizanlizumab改善血管阻塞
• 造血干细胞移植：唯一根治方法，适用于配型成功患者 美国FDA于2023年批准的新型基因编辑疗法已进入临床试验阶段，通过CRISPR技术修复造血干细胞基因缺陷。

流行病学数据

世界卫生组织（WHO）统计显示，该病在疟疾流行区呈现正向选择优势，非洲撒哈拉以南地区携带者比例高达40%。全球每年新增30万病例，其中75%集中在非洲国家。

网络扩展资料

sickle cell anemia（镰状细胞贫血） 是一种遗传性血液疾病，由血红蛋白分子结构异常引起。以下是详细解释：

1.定义与病因

• 遗传机制：属于常染色体隐性遗传病，因β-珠蛋白基因突变，导致血红蛋白β链第6位的谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白（HbS）。
• 红细胞形态：在缺氧状态下，HbS分子聚集成纤维状，使红细胞扭曲成镰刀形（镰变）。

2.临床表现

• 主要症状：慢性溶血性贫血、黄疸、肝脾肿大、反复疼痛危象（如胸腹或骨关节剧痛）。
• 并发症：血管阻塞导致器官缺血损伤（如视网膜病变、下肢溃疡）、感染风险增加，严重时可危及母婴健康（胎儿死亡率约5%，孕妇死亡率约4.62%）。

3.诊断与治疗

• 诊断：通过血涂片观察镰状红细胞，结合血红蛋白电泳检测HbS。
• 治疗：目前无根治方法，以对症支持为主，包括：
  • 输血改善贫血；
  • 止痛药物缓解危象；
  • 补充叶酸、铁剂及高蛋白饮食。

4.流行病学与预防

• 高发人群：非洲裔人群发病率较高。
• 预防建议：有家族史者需进行基因检测，孕期可通过产前筛查评估胎儿风险。

5.术语解析

• 英文词源：sickle（镰刀）指红细胞形态，cell（细胞）为血细胞，anemia（贫血）描述主要症状。

如需进一步了解具体病例或研究进展，可参考来源网页的完整内容。

别人正在浏览的英文单词...

coconutturpitudezestypreside overlysealliteratingcellulitecondensescontortiondeclaresintrudedloudspeakersmethotrexatepainfullyplasmpsychopharmacologytrustedasbestos gasketceiling boardgum acaciaprivate affairwaiting timeantiureaseappellativelycolorimeterenflagellationependymoblastomagamophobiaglottidesmicrosleep