sickle cell anemia是什麼意思，sickle cell anemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

鐮狀細胞性貧血

例句

Sickle cell anemia.

對于鐮狀細胞性貧血。

This is sickle cell anemia in sickle cell crisis.

出現鐮狀細胞危象的鐮狀細胞貧血。

Nigeria has an effective drug for tackling sickle cell anemia.

尼日利亞有一種治療鐮狀細胞貧血的有效藥物。

Seen here is the small remnant of spleen in a patient with sickle cell anemia.

如圖可見鐮狀細胞貧血患者殘存的小脾髒。

A cancer drug called hydroxyurea (Droxia, Hydrea) also is used to treat sickle cell anemia.

羟基脲是一種抗腫瘤藥，也可以用來治療鐮狀細胞性貧血。

專業解析

鐮刀型細胞貧血症（Sickle Cell Anemia）是一種遺傳性血液疾病，主要特征為紅細胞形态異常，呈現鐮刀狀或新月形。這種異常由血紅蛋白分子基因突變引起，導緻紅細胞在低氧條件下變形、破裂，并堵塞血管，引發疼痛、器官損傷等并發症。

病因與病理機制

該疾病由HBB基因突變導緻血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸取代（HBB p.Glu6Val），形成異常血紅蛋白S（HbS）。當HbS分子脫氧時，紅細胞發生聚合和鐮變，最終引發溶血性貧血和微循環阻塞。根據美國國立衛生研究院（NIH）研究，該突變具有常染色體隱性遺傳特征，患者需從父母雙方各繼承一個突變基因才會發病。

臨床表現與并發症

典型症狀包括：

血管閉塞危象：突發性劇烈疼痛，常見于骨骼、胸腹部
慢性溶血性貧血：血紅蛋白水平常低于8g/dL
器官損傷：脾髒梗死、腎功能衰竭、視網膜病變
感染風險增高：因脾功能喪失導緻肺炎鍊球菌等感染率升高美國血液學會（ASH）臨床指南指出，約30%患者會出現急性胸綜合征等危及生命的并發症。

診斷與治療

确診需通過血紅蛋白電泳檢測異常HbS，結合基因檢測确認突變類型。當前治療手段包括：

羟基脲：刺激胎兒血紅蛋白生成，減少鐮變
單克隆抗體療法：如Crizanlizumab改善血管阻塞
造血幹細胞移植：唯一根治方法，適用于配型成功患者美國FDA于2023年批準的新型基因編輯療法已進入臨床試驗階段，通過CRISPR技術修複造血幹細胞基因缺陷。

流行病學數據

世界衛生組織（WHO）統計顯示，該病在瘧疾流行區呈現正向選擇優勢，非洲撒哈拉以南地區攜帶者比例高達40%。全球每年新增30萬病例，其中75%集中在非洲國家。

網絡擴展資料

sickle cell anemia（鐮狀細胞貧血）是一種遺傳性血液疾病，由血紅蛋白分子結構異常引起。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

遺傳機制：屬于常染色體隱性遺傳病，因β-珠蛋白基因突變，導緻血紅蛋白β鍊第6位的谷氨酸被缬氨酸取代，形成異常血紅蛋白（HbS）。
紅細胞形态：在缺氧狀态下，HbS分子聚集成纖維狀，使紅細胞扭曲成鐮刀形（鐮變）。

2.臨床表現

主要症狀：慢性溶血性貧血、黃疸、肝脾腫大、反複疼痛危象（如胸腹或骨關節劇痛）。
并發症：血管阻塞導緻器官缺血損傷（如視網膜病變、下肢潰瘍）、感染風險增加，嚴重時可危及母嬰健康（胎兒死亡率約5%，孕婦死亡率約4.62%）。

3.診斷與治療

診斷：通過血塗片觀察鐮狀紅細胞，結合血紅蛋白電泳檢測HbS。
治療：目前無根治方法，以對症支持為主，包括：
- 輸血改善貧血；
- 止痛藥物緩解危象；
- 補充葉酸、鐵劑及高蛋白飲食。

4.流行病學與預防

高發人群：非洲裔人群發病率較高。
預防建議：有家族史者需進行基因檢測，孕期可通過産前篩查評估胎兒風險。

5.術語解析

英文詞源：sickle（鐮刀）指紅細胞形态，cell（細胞）為血細胞，anemia（貧血）描述主要症狀。

如需進一步了解具體病例或研究進展，可參考來源網頁的完整内容。

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