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hypophalangism是什么意思,hypophalangism的意思翻译、用法、同义词、例句

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常用词典

  • n. 指骨缺少

  • 专业解析

    hypophalangism(指骨发育不全)是一个临床医学术语,指先天性手指或脚趾的末节指骨(distal phalanx)发育缺失或严重短小的畸形现象。该病症属于骨骼系统发育异常中的肢体短缩类疾病,常与遗传因素或胚胎发育期特定信号通路异常相关。

    根据《默克诊疗手册》对肢体畸形的分类,hypophalangism可分为两种类型:

    1. 孤立型:仅单一指骨缺失,多由HOXD13基因突变引起
    2. 综合征型:伴随其他器官发育异常,如ADAM复合征(羊膜带综合征)或染色体微缺失综合征

    美国国立卫生研究院(NIH)的遗传病数据库指出,约60%的病例与孕期7-8周时SHH(sonic hedgehog)信号传导受阻有关,该信号通路主导肢芽的轴向发育。临床诊断需结合X线检查及基因检测,需与brachydactyly(短指症)进行鉴别诊断。

    网络扩展资料

    “Hypophalangism”是一个医学术语,由词根组合构成:

    因此,该词字面意义为“指骨发育不全”,可能指先天性指骨数量减少或结构异常的疾病。类似术语如“brachydactyly”(短指症)属于肢体发育异常的一种。

    由于未搜索到具体医学定义,需注意:

    1. 该词可能非常罕见或存在拼写误差(如正确拼写可能是“hypophalangia”)。
    2. 建议结合具体医学文献或咨询专业医生确认语境含义。
    3. 若涉及疾病诊断,需通过影像学(如X光)或遗传学检测进一步评估。

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