
n. 指骨缺少
hypophalangism(指骨发育不全)是一个临床医学术语,指先天性手指或脚趾的末节指骨(distal phalanx)发育缺失或严重短小的畸形现象。该病症属于骨骼系统发育异常中的肢体短缩类疾病,常与遗传因素或胚胎发育期特定信号通路异常相关。
根据《默克诊疗手册》对肢体畸形的分类,hypophalangism可分为两种类型:
美国国立卫生研究院(NIH)的遗传病数据库指出,约60%的病例与孕期7-8周时SHH(sonic hedgehog)信号传导受阻有关,该信号通路主导肢芽的轴向发育。临床诊断需结合X线检查及基因检测,需与brachydactyly(短指症)进行鉴别诊断。
“Hypophalangism”是一个医学术语,由词根组合构成:
因此,该词字面意义为“指骨发育不全”,可能指先天性指骨数量减少或结构异常的疾病。类似术语如“brachydactyly”(短指症)属于肢体发育异常的一种。
由于未搜索到具体医学定义,需注意:
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