hypophalangism是什麼意思，hypophalangism的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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hypophalangism（指骨發育不全）是一個臨床醫學術語，指先天性手指或腳趾的末節指骨（distal phalanx）發育缺失或嚴重短小的畸形現象。該病症屬于骨骼系統發育異常中的肢體短縮類疾病，常與遺傳因素或胚胎發育期特定信號通路異常相關。

根據《默克診療手冊》對肢體畸形的分類，hypophalangism可分為兩種類型：

1. 孤立型：僅單一指骨缺失，多由HOXD13基因突變引起
2. 綜合征型：伴隨其他器官發育異常，如ADAM複合征（羊膜帶綜合征）或染色體微缺失綜合征

美國國立衛生研究院（NIH）的遺傳病數據庫指出，約60%的病例與孕期7-8周時SHH（sonic hedgehog）信號傳導受阻有關，該信號通路主導肢芽的軸向發育。臨床診斷需結合X線檢查及基因檢測，需與brachydactyly（短指症）進行鑒别診斷。

網絡擴展資料

“Hypophalangism”是一個醫學術語，由詞根組合構成：

• 前綴“hypo-”：表示“低于正常”或“不足”。
• 詞根“phalang-”：源自希臘語“phálanx”，指手指或腳趾的指骨（骨骼的組成部分）。
• 後綴“-ism”：通常表示某種狀态或病理特征。

因此，該詞字面意義為“指骨發育不全”，可能指先天性指骨數量減少或結構異常的疾病。類似術語如“brachydactyly”（短指症）屬于肢體發育異常的一種。

由于未搜索到具體醫學定義，需注意：

1. 該詞可能非常罕見或存在拼寫誤差（如正确拼寫可能是“hypophalangia”）。
2. 建議結合具體醫學文獻或咨詢專業醫生确認語境含義。
3. 若涉及疾病診斷，需通過影像學（如X光）或遺傳學檢測進一步評估。

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