hereditary disease是什么意思，hereditary disease的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

[内科] 遗传性疾病

Cystic fibrosis is the commonest fatal hereditary disease.

囊性纤维化是最常见的致命性遗传疾病。

Is it a hereditary disease?

这是一种家族遗传的疾病吗？

The occurrence of disease is hereditary diseases.

所发生的病就是遗传病。

Does this student have hereditary disease or chronic disease?

该生有何遗传性疾病或慢性病？

I asked him Where does this hereditary disease of mine come from?

我问他∶这个先天性的疑难病是怎么来的？

遗传性疾病（Hereditary Disease）是指由亲代通过生殖细胞（精子或卵子）将异常的遗传物质（如突变基因或染色体）传递给子代，从而导致子代发生的疾病。这类疾病在家族中往往表现出特定的传递规律，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等模式。

核心特征与机制：

遗传物质异常：根本原因是DNA序列的改变（基因突变）或染色体结构/数量的异常（染色体畸变）。这些异常可能影响蛋白质的结构、功能或表达水平，进而干扰正常的生理过程。
垂直传递：这是遗传性疾病区别于其他获得性疾病（如感染、外伤）的关键特征。异常的遗传物质从父母传递给子女，使得疾病风险在家族成员中聚集。
先天性与终生性：大多数遗传性疾病在出生时即存在（先天性），尽管症状可能在出生后不同阶段才显现。一旦获得异常的遗传物质，个体终生携带该致病因素，目前大多数遗传性疾病尚无法根治。
家族聚集性：由于遗传物质的传递，遗传性疾病通常表现出家族聚集现象，即同一家族中多个成员可能患病或携带致病基因。但需注意，家族聚集的疾病不一定是遗传病（如共同生活环境导致的传染病），而有些遗传病也可能因新发突变而表现为散发病例。

常见类型与举例：

单基因遗传病：由单个基因突变引起。遵循孟德尔遗传定律。
- 常染色体显性遗传：如亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症、马凡综合征。只要携带一个致病基因拷贝即可发病。
- 常染色体隐性遗传：如囊性纤维化、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症。需要同时携带两个致病基因拷贝（纯合子）才会发病。
- X连锁遗传：如血友病A/B、杜氏肌营养不良症、红绿色盲。致病基因位于X染色体上，男性发病率通常高于女性。
染色体病：由染色体数目或结构异常引起。
- 数目异常：如唐氏综合征（21三体综合征）、特纳综合征（X单体）、克氏综合征（XXY）。
- 结构异常：如猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）。
多基因遗传病：由多个基因的微小效应累积并与环境因素共同作用引起。遗传模式复杂，家族聚集性不如单基因病明显。常见病如高血压、2型糖尿病、冠心病、精神分裂症、哮喘等。
线粒体遗传病：由位于线粒体DNA上的基因突变引起，表现为母系遗传（仅通过母亲传递给子女）。如Leber遗传性视神经病变。

重要区分：

遗传病 vs 先天性疾病：先天性疾病指出生时即存在的疾病，可由遗传因素（遗传病）或环境因素（如孕期感染、药物）导致。并非所有遗传病都在出生时显现症状（如亨廷顿舞蹈症通常在中年发病），也并非所有先天性疾病都是遗传病。
遗传病 vs 家族性疾病：家族性疾病指在家族中聚集发生的疾病，可由遗传因素（遗传病）或共同的生活环境、习惯等非遗传因素导致。

权威参考来源：

关于遗传性疾病的基本定义、分类和遗传模式，可参考权威医学教科书如《医学遗传学》或世界卫生组织（WHO）发布的遗传病相关概况介绍。
美国国家人类基因组研究所（NHGRI）提供了关于遗传学基础和各种遗传性疾病的详细信息。
美国疾病控制与预防中心（CDC）的出生缺陷和发育障碍部门提供了关于特定遗传病（如镰状细胞病、囊性纤维化）的公共卫生信息和数据。
美国国立卫生研究院（NIH）下属的国家医学图书馆（NLM）的遗传学主页（Genetics Home Reference，现部分内容整合到MedlinePlus）提供面向公众的、基于证据的遗传病和基因信息。

“hereditary disease”（遗传性疾病）指通过基因从父母传递给子代的疾病，由遗传物质（DNA）的异常引起。以下是详细解释：

这类疾病源于基因突变或染色体结构/数量的异常，可能通过生殖细胞（精子或卵子）直接遗传给后代。例如：

并非所有家族聚集性疾病都是遗传性的，例如某些癌症可能由共同生活环境导致。反之，部分遗传病可能因新发突变（非父母遗传）首次出现。

若需具体疾病的机制或案例，可提供更多关键词以便进一步解释。