hereditary disease是什麼意思，hereditary disease的意思翻譯、用法、同義詞、例句
常用詞典
[内科] 遺傳性疾病
例句
Cystic fibrosis is the commonest fatal hereditary disease.
囊性纖維化是最常見的緻命性遺傳疾病。
Is it a hereditary disease?
這是一種家族遺傳的疾病嗎？
The occurrence of disease is hereditary diseases.
所發生的病就是遺傳病。
Does this student have hereditary disease or chronic disease?
該生有何遺傳性疾病或慢性病？
I asked him Where does this hereditary disease of mine come from?
我問他∶這個先天性的疑難病是怎麼來的？
專業解析
遺傳性疾病（Hereditary Disease） 是指由親代通過生殖細胞（精子或卵子）将異常的遺傳物質（如突變基因或染色體）傳遞給子代，從而導緻子代發生的疾病。這類疾病在家族中往往表現出特定的傳遞規律，如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳等模式。
核心特征與機制：
- 遺傳物質異常： 根本原因是DNA序列的改變（基因突變）或染色體結構/數量的異常（染色體畸變）。這些異常可能影響蛋白質的結構、功能或表達水平，進而幹擾正常的生理過程。
- 垂直傳遞： 這是遺傳性疾病區别于其他獲得性疾病（如感染、外傷）的關鍵特征。異常的遺傳物質從父母傳遞給子女，使得疾病風險在家族成員中聚集。
- 先天性與終生性： 大多數遺傳性疾病在出生時即存在（先天性），盡管症狀可能在出生後不同階段才顯現。一旦獲得異常的遺傳物質，個體終生攜帶該緻病因素，目前大多數遺傳性疾病尚無法根治。
- 家族聚集性： 由于遺傳物質的傳遞，遺傳性疾病通常表現出家族聚集現象，即同一家族中多個成員可能患病或攜帶緻病基因。但需注意，家族聚集的疾病不一定是遺傳病（如共同生活環境導緻的傳染病），而有些遺傳病也可能因新發突變而表現為散發病例。
常見類型與舉例：
- 單基因遺傳病： 由單個基因突變引起。遵循孟德爾遺傳定律。
- 常染色體顯性遺傳： 如亨廷頓舞蹈症、家族性高膽固醇血症、馬凡綜合征。隻要攜帶一個緻病基因拷貝即可發病。
- 常染色體隱性遺傳： 如囊性纖維化、鐮狀細胞貧血、苯丙酮尿症。需要同時攜帶兩個緻病基因拷貝（純合子）才會發病。
- X連鎖遺傳： 如血友病A/B、杜氏肌營養不良症、紅綠色盲。緻病基因位于X染色體上，男性發病率通常高于女性。
- 染色體病： 由染色體數目或結構異常引起。
- 數目異常： 如唐氏綜合征（21三體綜合征）、特納綜合征（X單體）、克氏綜合征（XXY）。
- 結構異常： 如貓叫綜合征（5號染色體短臂缺失）。
- 多基因遺傳病： 由多個基因的微小效應累積并與環境因素共同作用引起。遺傳模式複雜，家族聚集性不如單基因病明顯。常見病如高血壓、2型糖尿病、冠心病、精神分裂症、哮喘等。
- 線粒體遺傳病： 由位于線粒體DNA上的基因突變引起，表現為母系遺傳（僅通過母親傳遞給子女）。如Leber遺傳性視神經病變。
重要區分：
- 遺傳病 vs 先天性疾病： 先天性疾病指出生時即存在的疾病，可由遺傳因素（遺傳病）或環境因素（如孕期感染、藥物）導緻。并非所有遺傳病都在出生時顯現症狀（如亨廷頓舞蹈症通常在中年發病），也并非所有先天性疾病都是遺傳病。
- 遺傳病 vs 家族性疾病： 家族性疾病指在家族中聚集發生的疾病，可由遺傳因素（遺傳病）或共同的生活環境、習慣等非遺傳因素導緻。
權威參考來源：
- 關于遺傳性疾病的基本定義、分類和遺傳模式，可參考權威醫學教科書如《醫學遺傳學》或世界衛生組織（WHO）發布的遺傳病相關概況介紹。
- 美國國家人類基因組研究所（NHGRI）提供了關于遺傳學基礎和各種遺傳性疾病的詳細信息。
- 美國疾病控制與預防中心（CDC）的出生缺陷和發育障礙部門提供了關于特定遺傳病（如鐮狀細胞病、囊性纖維化）的公共衛生信息和數據。
- 美國國立衛生研究院（NIH）下屬的國家醫學圖書館（NLM）的遺傳學主頁（Genetics Home Reference，現部分内容整合到MedlinePlus）提供面向公衆的、基于證據的遺傳病和基因信息。
網絡擴展資料
“hereditary disease”（遺傳性疾病）指通過基因從父母傳遞給子代的疾病，由遺傳物質（DNA）的異常引起。以下是詳細解釋：
1.核心定義
這類疾病源于基因突變或染色體結構/數量的異常，可能通過生殖細胞（精子或卵子）直接遺傳給後代。例如：
- 單基因疾病：如囊性纖維化（CFTR基因突變）、亨廷頓舞蹈症（HTT基因異常）。
- 染色體異常：如唐氏綜合征（21號染色體三體）。
2.與先天性疾病的區别
- 遺傳性疾病：病因明确為基因或染色體異常，可能出生時顯現（如苯丙酮尿症）或成年後發病（如亨廷頓舞蹈症）。
- 先天性疾病：指出生時存在的疾病，可能由遺傳或環境因素（如孕期感染、藥物）導緻，例如先天性心髒病。
3.遺傳模式
- 顯性遺傳：父母一方攜帶顯性緻病基因即可緻病（如馬凡綜合征）。
- 隱性遺傳：需父母雙方均攜帶隱性基因（如鐮刀型細胞貧血）。
- 性聯遺傳：緻病基因位于性染色體（如血友病多見于男性）。
4.診斷與防治
- 基因檢測：通過DNA分析确認突變位點。
- 遺傳咨詢：評估家族遺傳風險，指導生育選擇。
- 治療進展：部分疾病可通過基因編輯（如CRISPR）或酶替代療法緩解。
5.常見誤解
并非所有家族聚集性疾病都是遺傳性的，例如某些癌症可能由共同生活環境導緻。反之，部分遺傳病可能因新發突變（非父母遺傳）首次出現。
若需具體疾病的機制或案例，可提供更多關鍵詞以便進一步解釋。
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