exencephaly是什么意思，exencephaly的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

专业解析

Exencephaly（颅脑畸形）是一种严重的先天性神经管缺陷（NTD），其核心特征是胎儿脑组织发育异常并完全暴露于颅腔之外。

这种畸形的发生源于胚胎发育早期（通常在受孕后第3-4周）神经管头端未能正常闭合。正常情况下，神经管会发育形成大脑和脊髓，其头端闭合形成颅腔以保护脑组织。在exencephaly中，颅骨穹窿（颅顶骨）部分或完全缺失，导致脑组织（主要是大脑半球）直接暴露于羊膜腔内，缺乏皮肤、颅骨或脑膜的覆盖。暴露的脑组织常呈现异常、过度生长的形态，有时被描述为“血管丰富”或“草莓样”。

Exencephaly与无脑畸形（Anencephaly）的关系：

• 医学上普遍认为exencephaly是无脑畸形的前驱阶段或早期形态。
• 在子宫内，暴露的脑组织由于长期浸泡在羊水中并受到机械摩擦，会逐渐退化、破坏和吸收。这个过程最终导致典型的无脑畸形表现——即颅骨大面积缺失，脑组织被破坏并部分吸收，仅残留少量神经组织基底部。因此，绝大多数在出生时被诊断为无脑畸形的病例，其胚胎发育早期阶段实际上是exencephaly。

临床表现与结局：

• Exencephaly本身以及其最终演变成的无脑畸形都是致命性的畸形。
• 受影响的胎儿可能在子宫内死亡（死胎）。
• 即使能存活至分娩，婴儿也无法在出生后长时间存活，通常在数小时或数天内死亡。

病因与预防：

• 病因复杂，涉及遗传因素（如某些基因突变）和环境因素（如母亲叶酸缺乏）的共同作用。
• 叶酸补充是已知最有效的预防措施。育龄妇女在怀孕前一个月至怀孕早期三个月每日补充足量叶酸（通常为400微克），已被证明能显著降低神经管缺陷（包括exencephaly/无脑畸形）的发生风险。

参考资料来源：

1. 美国国家医学图书馆 - 遗传学主页 (Exencephaly概述与病理机制): https://medlineplus.gov/genetics/condition/exencephaly/
2. 梅奥诊所 (神经管缺陷临床信息，含无脑畸形及其前驱阶段描述): https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neural-tube-defects/symptoms-causes/syc-20355893
3. 美国疾病控制与预防中心 - 出生缺陷分部 (神经管缺陷数据统计与叶酸预防建议): https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html

网络扩展资料

Exencephaly（颅脑外露畸形）是一种严重的先天性神经管发育缺陷，其核心特征是胎儿颅骨未能正常闭合，导致脑组织直接暴露在体外。以下是详细解释：

1.病理特征

胎儿在胚胎发育第3-4周时，神经管闭合过程出现异常，导致颅骨穹窿（颅顶）缺失，大脑皮层组织失去骨骼保护，直接接触羊水。暴露的脑组织常呈现异常增生和水肿，表面覆盖脆弱血管膜而非正常皮肤。

2.与无脑畸形（Anencephaly）的关系

• 发展阶段差异：Exencephaly被认为是无脑畸形的早期阶段。随着胎儿生长，暴露的脑组织因羊水侵蚀和机械摩擦逐渐退化，最终发展为无脑畸形（仅保留脑干结构）。
• 临床区分：产前超声检查中，exencephaly可能显示为脑组织暂时性膨出，而无脑畸形则表现为颅骨完全缺失且脑组织萎缩。

3.病因与风险因素

• 叶酸缺乏：母体妊娠初期叶酸摄入不足是主要风险因素，影响神经管闭合。
• 遗传与环境：部分病例与染色体异常（如18三体）或抗癫痫药物（如丙戊酸钠）暴露相关。

4.诊断与预后

• 产前筛查：通过孕中期超声可发现颅骨缺损及脑组织外露，MRI可辅助确认病变范围。
• 结局：绝大多数胎儿无法存活，通常在宫内死亡或出生后数小时内死亡，目前无有效治疗方法。

5.预防措施

建议育龄女性在孕前1个月至孕早期每日补充400-800μg叶酸，可降低50%-70%的神经管缺陷风险。

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