exencephaly是什麼意思，exencephaly的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

例句

專業解析

Exencephaly（顱腦畸形）是一種嚴重的先天性神經管缺陷（NTD），其核心特征是胎兒腦組織發育異常并完全暴露于顱腔之外。

這種畸形的發生源于胚胎發育早期（通常在受孕後第3-4周）神經管頭端未能正常閉合。正常情況下，神經管會發育形成大腦和脊髓，其頭端閉合形成顱腔以保護腦組織。在exencephaly中，顱骨穹窿（顱頂骨）部分或完全缺失，導緻腦組織（主要是大腦半球）直接暴露于羊膜腔内，缺乏皮膚、顱骨或腦膜的覆蓋。暴露的腦組織常呈現異常、過度生長的形态，有時被描述為“血管豐富”或“草莓樣”。

Exencephaly與無腦畸形（Anencephaly）的關系：

• 醫學上普遍認為exencephaly是無腦畸形的前驅階段或早期形态。
• 在子宮内，暴露的腦組織由于長期浸泡在羊水中并受到機械摩擦，會逐漸退化、破壞和吸收。這個過程最終導緻典型的無腦畸形表現——即顱骨大面積缺失，腦組織被破壞并部分吸收，僅殘留少量神經組織基底部。因此，絕大多數在出生時被診斷為無腦畸形的病例，其胚胎發育早期階段實際上是exencephaly。

臨床表現與結局：

• Exencephaly本身以及其最終演變成的無腦畸形都是緻命性的畸形。
• 受影響的胎兒可能在子宮内死亡（死胎）。
• 即使能存活至分娩，嬰兒也無法在出生後長時間存活，通常在數小時或數天内死亡。

病因與預防：

• 病因複雜，涉及遺傳因素（如某些基因突變）和環境因素（如母親葉酸缺乏）的共同作用。
• 葉酸補充是已知最有效的預防措施。育齡婦女在懷孕前一個月至懷孕早期三個月每日補充足量葉酸（通常為400微克），已被證明能顯著降低神經管缺陷（包括exencephaly/無腦畸形）的發生風險。

參考資料來源：

1. 美國國家醫學圖書館 - 遺傳學主頁 (Exencephaly概述與病理機制): https://medlineplus.gov/genetics/condition/exencephaly/
2. 梅奧診所 (神經管缺陷臨床信息，含無腦畸形及其前驅階段描述): https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neural-tube-defects/symptoms-causes/syc-20355893
3. 美國疾病控制與預防中心 - 出生缺陷分部 (神經管缺陷數據統計與葉酸預防建議): https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html

網絡擴展資料

Exencephaly（顱腦外露畸形）是一種嚴重的先天性神經管發育缺陷，其核心特征是胎兒顱骨未能正常閉合，導緻腦組織直接暴露在體外。以下是詳細解釋：

1.病理特征

胎兒在胚胎發育第3-4周時，神經管閉合過程出現異常，導緻顱骨穹窿（顱頂）缺失，大腦皮層組織失去骨骼保護，直接接觸羊水。暴露的腦組織常呈現異常增生和水腫，表面覆蓋脆弱血管膜而非正常皮膚。

2.與無腦畸形（Anencephaly）的關系

• 發展階段差異：Exencephaly被認為是無腦畸形的早期階段。隨着胎兒生長，暴露的腦組織因羊水侵蝕和機械摩擦逐漸退化，最終發展為無腦畸形（僅保留腦幹結構）。
• 臨床區分：産前超聲檢查中，exencephaly可能顯示為腦組織暫時性膨出，而無腦畸形則表現為顱骨完全缺失且腦組織萎縮。

3.病因與風險因素

• 葉酸缺乏：母體妊娠初期葉酸攝入不足是主要風險因素，影響神經管閉合。
• 遺傳與環境：部分病例與染色體異常（如18三體）或抗癫痫藥物（如丙戊酸鈉）暴露相關。

4.診斷與預後

• 産前篩查：通過孕中期超聲可發現顱骨缺損及腦組織外露，MRI可輔助确認病變範圍。
• 結局：絕大多數胎兒無法存活，通常在宮内死亡或出生後數小時内死亡，目前無有效治療方法。

5.預防措施

建議育齡女性在孕前1個月至孕早期每日補充400-800μg葉酸，可降低50%-70%的神經管缺陷風險。

别人正在浏覽的英文單詞...

【别人正在浏覽】