drepanocytosis是什么意思，drepanocytosis的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

drepanocytosis（镰状细胞病）是一种遗传性血液疾病，主要特征为红细胞形态异常，呈现镰刀状。该病由血红蛋白分子结构缺陷引起，属于血红蛋白病的一种。以下从定义、病理机制和临床表现三方面详细解释：

1. 定义与遗传基础

   drepanocytosis源于HBB基因突变，导致血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代（Glu6Val），形成异常血红蛋白HbS。当血氧浓度降低时，HbS分子聚合，使红细胞扭曲成镰刀状。这种常染色体隐性遗传病在疟疾流行地区（如撒哈拉以南非洲）具有较高的基因携带率，属于自然选择的平衡多态性现象。

2. 病理生理过程

   异常红细胞因刚性增强易被脾脏破坏，引发慢性溶血性贫血。镰状细胞还会堵塞微血管，造成组织缺血和疼痛危象，严重时可导致器官损伤。急性胸部综合征是该病致死性并发症，表现为胸痛、发热和呼吸衰竭。

3. 临床表现与管理

   患者通常在出生后4-6个月出现症状，包括黄疸、生长迟缓和反复感染。美国国立卫生研究院（NIH）指南推荐采用羟基脲治疗以增加胎儿血红蛋白水平，配合镇痛和输血支持。造血干细胞移植是当前唯一根治方法，但受限于供体匹配率。

权威参考资料：

• 世界卫生组织《血红蛋白病管理指南》
• 《新英格兰医学杂志》镰状细胞病专题综述
• 美国血液学会（ASH）临床实践标准

网络扩展资料

“drepanocytosis”是一个医学术语，指镰刀型细胞贫血症（sickle cell anemia）。以下是详细解释：

定义与病理机制

• 词源：来自希腊语“drepanon”（镰刀）和“cytosis”（细胞状态），描述红细胞异常形态。
• 核心特征：患者的血红蛋白分子（HbS）在缺氧条件下发生聚合，导致红细胞变形为镰刀状。这些僵硬的红细胞会阻塞小血管（血管闭塞危象），并因寿命缩短引发溶血性贫血。

遗传模式

• 常染色体隐性遗传：需从父母双方各继承一个异常基因（HbS）。若仅携带一个基因（杂合子），则表现为镰刀型细胞特征（sickle cell trait），通常无症状。

临床表现

1. 贫血：因红细胞破坏加速，表现为疲劳、苍白。
2. 疼痛危象：血管阻塞导致骨骼、胸腹剧痛。
3. 器官损伤：反复血管闭塞可损害脾脏、肾脏、视网膜等。
4. 感染风险：脾功能丧失增加细菌感染风险（如肺炎链球菌）。

诊断与治疗

• 诊断：通过血红蛋白电泳或基因检测确诊。
• 治疗：
  • 对症：止痛药、输血、羟基脲（减少危象频率）。
  • 根治：造血干细胞移植（适用少数病例）。

补充说明

该疾病多发于疟疾流行地区（如非洲），因携带者对疟疾有部分抵抗力，属于自然选择的平衡现象。

若无进一步问题，建议咨询血液科医生获取个体化诊疗建议。

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