drepanocytosis是什麼意思，drepanocytosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

專業解析

drepanocytosis（鐮狀細胞病）是一種遺傳性血液疾病，主要特征為紅細胞形态異常，呈現鐮刀狀。該病由血紅蛋白分子結構缺陷引起，屬于血紅蛋白病的一種。以下從定義、病理機制和臨床表現三方面詳細解釋：

1. 定義與遺傳基礎

   drepanocytosis源于HBB基因突變，導緻血紅蛋白β鍊第6位谷氨酸被缬氨酸取代（Glu6Val），形成異常血紅蛋白HbS。當血氧濃度降低時，HbS分子聚合，使紅細胞扭曲成鐮刀狀。這種常染色體隱性遺傳病在瘧疾流行地區（如撒哈拉以南非洲）具有較高的基因攜帶率，屬于自然選擇的平衡多态性現象。

2. 病理生理過程

   異常紅細胞因剛性增強易被脾髒破壞，引發慢性溶血性貧血。鐮狀細胞還會堵塞微血管，造成組織缺血和疼痛危象，嚴重時可導緻器官損傷。急性胸部綜合征是該病緻死性并發症，表現為胸痛、發熱和呼吸衰竭。

3. 臨床表現與管理

   患者通常在出生後4-6個月出現症狀，包括黃疸、生長遲緩和反複感染。美國國立衛生研究院（NIH）指南推薦采用羟基脲治療以增加胎兒血紅蛋白水平，配合鎮痛和輸血支持。造血幹細胞移植是當前唯一根治方法，但受限于供體匹配率。

權威參考資料：

• 世界衛生組織《血紅蛋白病管理指南》
• 《新英格蘭醫學雜志》鐮狀細胞病專題綜述
• 美國血液學會（ASH）臨床實踐标準

網絡擴展資料

“drepanocytosis”是一個醫學術語，指鐮刀型細胞貧血症（sickle cell anemia）。以下是詳細解釋：

定義與病理機制

• 詞源：來自希臘語“drepanon”（鐮刀）和“cytosis”（細胞狀态），描述紅細胞異常形态。
• 核心特征：患者的血紅蛋白分子（HbS）在缺氧條件下發生聚合，導緻紅細胞變形為鐮刀狀。這些僵硬的紅細胞會阻塞小血管（血管閉塞危象），并因壽命縮短引發溶血性貧血。

遺傳模式

• 常染色體隱性遺傳：需從父母雙方各繼承一個異常基因（HbS）。若僅攜帶一個基因（雜合子），則表現為鐮刀型細胞特征（sickle cell trait），通常無症狀。

臨床表現

1. 貧血：因紅細胞破壞加速，表現為疲勞、蒼白。
2. 疼痛危象：血管阻塞導緻骨骼、胸腹劇痛。
3. 器官損傷：反複血管閉塞可損害脾髒、腎髒、視網膜等。
4. 感染風險：脾功能喪失增加細菌感染風險（如肺炎鍊球菌）。

診斷與治療

• 診斷：通過血紅蛋白電泳或基因檢測确診。
• 治療：
  • 對症：止痛藥、輸血、羟基脲（減少危象頻率）。
  • 根治：造血幹細胞移植（適用少數病例）。

補充說明

該疾病多發于瘧疾流行地區（如非洲），因攜帶者對瘧疾有部分抵抗力，屬于自然選擇的平衡現象。

若無進一步問題，建議咨詢血液科醫生獲取個體化診療建議。

别人正在浏覽的英文單詞...

milkmango straighttreat ofchokerclassmatesexhaustioninducedisolatedlamestlobesMPRreluctationsamanstripcartoontrimmerunbeknownstbear witnesscopper foildo you thinkinformation providerphase locked loopreflected gloryshower roomacquisitivenesscamelrychloranthyCyprinidaegalactemiaIpohMichurinism