arhinia是什么意思，arhinia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

专业解析

arhinia，中文通常译为先天性无鼻畸形或完全性鼻缺如，是一种极其罕见的先天性畸形。

1. 定义与核心特征： arhinia 指的是个体出生时完全缺乏外鼻结构（包括鼻翼、鼻尖、鼻梁）以及鼻腔结构（如鼻中隔、鼻甲）。这是一种在胚胎发育早期（通常在妊娠第4至6周）发生的严重缺陷，源于额鼻突（形成面部中央结构的关键胚胎组织）未能正常发育和融合。患者面部中央本应是鼻子的位置呈现平坦或凹陷状态，鼻孔完全缺失。

2. 病因与发生机制： 确切的病因尚不完全清楚，但普遍认为与胚胎发育关键时期的干扰有关。这可能是由遗传因素（如特定基因突变或染色体异常）、环境因素（如致畸物质暴露）或两者共同作用导致额鼻突发育停滞或失败所致。大多数病例是散发的，但也有家族性病例的报道，提示某些遗传成分可能参与其中。

3. 临床表现与伴随问题：

   • 主要表现：面部中央无鼻结构，鼻孔缺如。
   • 呼吸问题：由于缺乏鼻腔通道，新生儿可能立即面临严重的呼吸窘迫，因为他们无法像正常婴儿那样进行鼻呼吸（婴儿主要是鼻呼吸者）。这需要紧急的气道管理，如气管切开术。
   • 喂养困难：鼻腔缺如会影响腭部的正常发育，常合并腭裂或其他腭部异常，导致吮吸和吞咽困难。
   • 伴随畸形：arhinia 很少单独发生。它常作为更复杂综合征的一部分出现，例如Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS)。常见伴随畸形包括：
     • 眼部缺陷：小眼畸形（眼球过小）、无眼畸形（无眼球）、眼组织缺损等。
     • 生殖系统异常：如隐睾、尿道下裂。
     • 发育迟缓：可能存在智力或生长发育迟缓。
     • 其他颅面部畸形：如颌骨发育不全、泪道异常等。

4. 诊断：

   • 产前诊断：非常困难，但高分辨率超声检查，尤其是在妊娠中期，有时可能发现鼻骨缺失或面部轮廓异常。胎儿 MRI 可能提供更详细的信息。
   • 产后诊断：出生时通过体格检查即可明确诊断。影像学检查（如 CT 或 MRI）用于评估颅底、鼻窦（通常也缺失或发育不全）、眼眶、大脑结构以及伴随畸形的详细情况。基因检测可能有助于识别潜在的遗传病因或综合征。

5. 治疗与管理： 治疗是一个复杂、长期的过程，需要多学科团队（包括新生儿科、耳鼻喉科、整形外科、眼科、口腔颌面外科、遗传科、言语治疗师、心理学家等）的协作。

   • 新生儿期紧急处理：首要任务是建立安全气道（通常需要气管切开术）和确保充足营养（可能需要胃管喂养）。
   • 外科重建：这是治疗的核心，但极具挑战性。手术通常在儿童期分阶段进行，目标包括：
     • 创建功能性鼻腔通道以改善呼吸（最终目标是关闭气管造口）。
     • 构建外观尽可能自然的外鼻。这通常涉及使用自体组织移植（如肋骨软骨、颅骨骨片、皮瓣）或骨整合种植体支撑的义鼻。手术次数多，周期长，效果受多种因素影响。
   • 伴随问题的处理：如腭裂修复、眼部疾病治疗、内分泌或泌尿生殖系统异常的干预、发育支持等。

6. 预后： 预后差异很大，主要取决于畸形的严重程度、伴随畸形的性质和数量、以及重建手术的效果。及时的医疗干预和成功的气道管理可以保证生存。功能性鼻腔的重建对于改善呼吸、嗅觉（尽管通常仍会受损）和生活质量至关重要。外观重建对患者的心理社会适应极其重要。长期随访关注呼吸功能、面部发育、言语、听力、视力以及心理社会支持需求。

权威参考资料来源：

• StatPearls - NCBI Bookshelf: 提供关于先天性鼻畸形的概述，涵盖 arhinia 的定义、胚胎学和临床表现。(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549843/)
• International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology: 发表关于罕见先天性畸形如 arhinia 的病例报告和研究，包含具体临床表现、影像学特征和治疗方案。(例如：具体文章需根据实际发表内容引用，如 Rodriguez-Lopez, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 202X;XX:XXXXX)
• American Journal of Medical Genetics: 报道与 arhinia 相关的综合征（如 Bosma 综合征）的遗传学研究和临床特征描述。(例如：具体文章需根据实际发表内容引用，如 Bosma, et al. Am J Med Genet. 1981;10:XXX-XXX - 此为 Bosma 综合征的原始描述文献示例)
• Cummings Otolaryngology: Head & Neck Surgery (权威教科书): 在先天性颅面部畸形章节中提供 arhinia 的详细医学描述、分类和治疗原则。(例如：Flint PW, et al. Cummings Otolaryngology: Head & Neck Surgery. 7th ed. Elsevier; 2020. Chapter on Congenital Malformations of the Nose)
• PubMed Central (PMC): 收录大量关于 arhinia 的病例报告和综述文章，是获取最新临床研究信息的重要数据库。(例如：搜索 "Complete arhinia" 或 "Congenital absence of nose" 可找到相关文献)

网络扩展资料

arhinia（音标：英式/ɑː'hɪnjə/，美式/ɑː'hɪnjə/）是一个医学专业术语，指先天性无鼻畸形，属于罕见的出生缺陷。以下是详细解释：

1. 词义与医学背景

   • 指新生儿出生时完全或部分缺失鼻部结构，可能伴随其他面部发育异常，如无嗅球或上颌骨发育不全。
   • 发病率极低，全球报道案例不足百例，需通过产前超声或MRI辅助诊断。

2. 词源解析

   • 由希腊语前缀a-（无） +rhin-（鼻） + 后缀-ia（表状态）构成，字面意为“无鼻状态”。

3. 使用场景

   • 主要用于医学文献、遗传学及产前诊断报告中，例如：
     “The study focused on genetic mutations associated with arhinia.”
   • 日常交流中更常用通俗表述如“congenital absence of the nose”。

4. 相关术语

   • Holoprosencephaly（前脑无裂畸形）：常与arhinia共现的颅面发育障碍
   • Choanal atresia（后鼻孔闭锁）：另一种鼻部畸形疾病

建议需要专业医学信息的用户参考权威文献（如《新英格兰医学杂志》）或咨询遗传学专家。发音可通过欧路词典或海词词典的音频功能进一步确认。

别人正在浏览的英文单词...

every inchmixeragapereactantcubeletsfinanciallyhyperechoiclemurplacebosrussetstandardizingvitriolat the beginningfire grateflip overprimary aminereally somethingsnowy whitetai chivintage wineairsicknessantebellumAnthozoacatabasisdomesticationechinuselastokineticshypnosigenesislambertitemetalworking