arhinia是什麼意思，arhinia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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arhinia，中文通常譯為先天性無鼻畸形或完全性鼻缺如，是一種極其罕見的先天性畸形。

1. 定義與核心特征： arhinia 指的是個體出生時完全缺乏外鼻結構（包括鼻翼、鼻尖、鼻梁）以及鼻腔結構（如鼻中隔、鼻甲）。這是一種在胚胎發育早期（通常在妊娠第4至6周）發生的嚴重缺陷，源于額鼻突（形成面部中央結構的關鍵胚胎組織）未能正常發育和融合。患者面部中央本應是鼻子的位置呈現平坦或凹陷狀态，鼻孔完全缺失。

2. 病因與發生機制： 确切的病因尚不完全清楚，但普遍認為與胚胎發育關鍵時期的幹擾有關。這可能是由遺傳因素（如特定基因突變或染色體異常）、環境因素（如緻畸物質暴露）或兩者共同作用導緻額鼻突發育停滞或失敗所緻。大多數病例是散發的，但也有家族性病例的報道，提示某些遺傳成分可能參與其中。

3. 臨床表現與伴隨問題：

   • 主要表現：面部中央無鼻結構，鼻孔缺如。
   • 呼吸問題：由于缺乏鼻腔通道，新生兒可能立即面臨嚴重的呼吸窘迫，因為他們無法像正常嬰兒那樣進行鼻呼吸（嬰兒主要是鼻呼吸者）。這需要緊急的氣道管理，如氣管切開術。
   • 喂養困難：鼻腔缺如會影響腭部的正常發育，常合并腭裂或其他腭部異常，導緻吮吸和吞咽困難。
   • 伴隨畸形：arhinia 很少單獨發生。它常作為更複雜綜合征的一部分出現，例如Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS)。常見伴隨畸形包括：
     • 眼部缺陷：小眼畸形（眼球過小）、無眼畸形（無眼球）、眼組織缺損等。
     • 生殖系統異常：如隱睾、尿道下裂。
     • 發育遲緩：可能存在智力或生長發育遲緩。
     • 其他顱面部畸形：如颌骨發育不全、淚道異常等。

4. 診斷：

   • 産前診斷：非常困難，但高分辨率超聲檢查，尤其是在妊娠中期，有時可能發現鼻骨缺失或面部輪廓異常。胎兒 MRI 可能提供更詳細的信息。
   • 産後診斷：出生時通過體格檢查即可明确診斷。影像學檢查（如 CT 或 MRI）用于評估顱底、鼻窦（通常也缺失或發育不全）、眼眶、大腦結構以及伴隨畸形的詳細情況。基因檢測可能有助于識别潛在的遺傳病因或綜合征。

5. 治療與管理： 治療是一個複雜、長期的過程，需要多學科團隊（包括新生兒科、耳鼻喉科、整形外科、眼科、口腔颌面外科、遺傳科、言語治療師、心理學家等）的協作。

   • 新生兒期緊急處理：首要任務是建立安全氣道（通常需要氣管切開術）和确保充足營養（可能需要胃管喂養）。
   • 外科重建：這是治療的核心，但極具挑戰性。手術通常在兒童期分階段進行，目标包括：
     • 創建功能性鼻腔通道以改善呼吸（最終目标是關閉氣管造口）。
     • 構建外觀盡可能自然的外鼻。這通常涉及使用自體組織移植（如肋骨軟骨、顱骨骨片、皮瓣）或骨整合種植體支撐的義鼻。手術次數多，周期長，效果受多種因素影響。
   • 伴隨問題的處理：如腭裂修複、眼部疾病治療、内分泌或泌尿生殖系統異常的幹預、發育支持等。

6. 預後： 預後差異很大，主要取決于畸形的嚴重程度、伴隨畸形的性質和數量、以及重建手術的效果。及時的醫療幹預和成功的氣道管理可以保證生存。功能性鼻腔的重建對于改善呼吸、嗅覺（盡管通常仍會受損）和生活質量至關重要。外觀重建對患者的心理社會適應極其重要。長期隨訪關注呼吸功能、面部發育、言語、聽力、視力以及心理社會支持需求。

權威參考資料來源：

• StatPearls - NCBI Bookshelf: 提供關于先天性鼻畸形的概述，涵蓋 arhinia 的定義、胚胎學和臨床表現。(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549843/)
• International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology: 發表關于罕見先天性畸形如 arhinia 的病例報告和研究，包含具體臨床表現、影像學特征和治療方案。(例如：具體文章需根據實際發表内容引用，如 Rodriguez-Lopez, et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 202X;XX:XXXXX)
• American Journal of Medical Genetics: 報道與 arhinia 相關的綜合征（如 Bosma 綜合征）的遺傳學研究和臨床特征描述。(例如：具體文章需根據實際發表内容引用，如 Bosma, et al. Am J Med Genet. 1981;10:XXX-XXX - 此為 Bosma 綜合征的原始描述文獻示例)
• Cummings Otolaryngology: Head & Neck Surgery (權威教科書): 在先天性顱面部畸形章節中提供 arhinia 的詳細醫學描述、分類和治療原則。(例如：Flint PW, et al. Cummings Otolaryngology: Head & Neck Surgery. 7th ed. Elsevier; 2020. Chapter on Congenital Malformations of the Nose)
• PubMed Central (PMC): 收錄大量關于 arhinia 的病例報告和綜述文章，是獲取最新臨床研究信息的重要數據庫。(例如：搜索 "Complete arhinia" 或 "Congenital absence of nose" 可找到相關文獻)

網絡擴展資料

arhinia（音标：英式/ɑː'hɪnjə/，美式/ɑː'hɪnjə/）是一個醫學專業術語，指先天性無鼻畸形，屬于罕見的出生缺陷。以下是詳細解釋：

1. 詞義與醫學背景

   • 指新生兒出生時完全或部分缺失鼻部結構，可能伴隨其他面部發育異常，如無嗅球或上颌骨發育不全。
   • 發病率極低，全球報道案例不足百例，需通過産前超聲或MRI輔助診斷。

2. 詞源解析

   • 由希臘語前綴a-（無） +rhin-（鼻） + 後綴-ia（表狀态）構成，字面意為“無鼻狀态”。

3. 使用場景

   • 主要用于醫學文獻、遺傳學及産前診斷報告中，例如：
     “The study focused on genetic mutations associated with arhinia.”
   • 日常交流中更常用通俗表述如“congenital absence of the nose”。

4. 相關術語

   • Holoprosencephaly（前腦無裂畸形）：常與arhinia共現的顱面發育障礙
   • Choanal atresia（後鼻孔閉鎖）：另一種鼻部畸形疾病

建議需要專業醫學信息的用戶參考權威文獻（如《新英格蘭醫學雜志》）或咨詢遺傳學專家。發音可通過歐路詞典或海詞詞典的音頻功能進一步确認。

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