anophthalmia是什么意思，anophthalmia的意思翻译、用法、同义词、例句

常用词典

[眼科] 无眼

无眼畸形

American stu***s have revealed a direct link between benomyl, anophthalmia and other eye defects.

美国的研究已经揭示了*********、无眼症和其它眼部缺陷之间的直接联系。

无眼畸形（Anophthalmia）是一种严重的先天性眼部发育异常，指单眼或双眼眼球组织完全缺失的病理状态。这意味着眼眶内不存在任何可识别的眼球结构，与“小眼畸形”（眼球存在但异常小）有本质区别。其发生源于胚胎发育早期（通常在孕4-8周）眼原基形成或视泡发育过程的严重障碍或停滞。

临床特征与成因：

完全缺失：患侧眼眶内无眼球组织，可能伴有眼睑发育不全、结膜囊狭窄或缺失。
胚胎学基础：主要与视沟/视泡发育失败相关，涉及关键基因（如SOX2、OTX2、RAX等）突变或染色体异常（如13三体、18三体）。环境因素如孕期感染（如风疹病毒）、接触致畸物（如酒精、抗癫痫药物）或维生素A代谢异常也可能增加风险。
伴随问题：常合并其他系统畸形，如颅面畸形（唇腭裂）、神经系统异常（垂体功能不全、胼胝体发育不全）、骨骼畸形或心血管缺陷，提示可能为综合征的一部分（如SOX2相关综合征）。

权威参考资料：

美国国家医学图书馆（NLM） - Genetics Home Reference (现并入MedlinePlus)：提供关于无眼畸形的详细遗传学背景、相关基因及临床表现概述。来源：MedlinePlus - Anophthalmia （请注意：此链接为MedlinePlus整合后的相关遗传病信息入口，需在站内搜索“Anophthalmia”）。
美国国立眼科研究所（NEI）：作为美国国立卫生研究院（NIH）下属机构，提供眼部疾病的基础研究与临床信息。来源：National Eye Institute (NEI) （网站提供关于先天性眼疾的科普和专业资源）。
《眼科学》教科书（如AAO的BCSC系列）：是眼科临床实践的金标准参考，对先天性眼球发育异常有系统阐述。来源：American Academy of Ophthalmology (AAO) Basic and Clinical Science Course (BCSC) 系列丛书。

诊断与管理：诊断需结合产前超声（可能提示眼眶空洞）、出生后临床检查及影像学（如眼眶MRI/CT确认无眼球组织）。治疗重点在于促进面部对称发育（如使用结膜扩张器、定制义眼）及处理合并症，需多学科团队（眼科、整形外科、遗传科等）协作。遗传咨询对明确病因和评估再发风险至关重要。

（注：由于搜索结果为空，以上内容基于公认的医学知识库构建，并指向了权威医学信息平台作为参考来源。实际引用时请确保链接有效并直接指向具体内容。）

Anophthalmia 指先天性无眼畸形，即婴儿出生时单眼或双眼完全缺失。以下是详细解释：

定义与词源
- 该词由希腊语前缀an-（表示“无”）和ophthalmos（意为“眼睛”）组成，字面含义为“无眼”。
- 需与Microphthalmia（小眼畸形，眼睛异常小但存在）区分开。
临床特征
- 属于罕见先天性疾病，可能单独发生或伴随其他发育异常（如颅面畸形、神经系统缺陷）。
- 病因包括遗传突变、孕期感染（如风疹）、环境因素（如药物暴露）等。
诊断与管理
- 通过产前超声或出生后检查确诊。
- 治疗需多学科协作，包括佩戴义眼改善外观、心理支持及应对可能的并发症（如眼眶发育不全）。

提示：如需进一步了解病因或治疗方案，可参考医学专业文献或权威机构指南。