anophthalmia是什麼意思，anophthalmia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

[眼科] 無眼

無眼畸形

American stu***s have revealed a direct link between benomyl, anophthalmia and other eye defects.

美國的研究已經揭示了*********、無眼症和其它眼部缺陷之間的直接聯繫。

無眼畸形（Anophthalmia）是一種嚴重的先天性眼部發育異常，指單眼或雙眼眼球組織完全缺失的病理狀态。這意味着眼眶内不存在任何可識别的眼球結構，與“小眼畸形”（眼球存在但異常小）有本質區别。其發生源于胚胎發育早期（通常在孕4-8周）眼原基形成或視泡發育過程的嚴重障礙或停滞。

臨床特征與成因：

完全缺失：患側眼眶内無眼球組織，可能伴有眼睑發育不全、結膜囊狹窄或缺失。
胚胎學基礎：主要與視溝/視泡發育失敗相關，涉及關鍵基因（如SOX2、OTX2、RAX等）突變或染色體異常（如13三體、18三體）。環境因素如孕期感染（如風疹病毒）、接觸緻畸物（如酒精、抗癫痫藥物）或維生素A代謝異常也可能增加風險。
伴隨問題：常合并其他系統畸形，如顱面畸形（唇腭裂）、神經系統異常（垂體功能不全、胼胝體發育不全）、骨骼畸形或心血管缺陷，提示可能為綜合征的一部分（如SOX2相關綜合征）。

權威參考資料：

美國國家醫學圖書館（NLM） - Genetics Home Reference (現并入MedlinePlus)：提供關于無眼畸形的詳細遺傳學背景、相關基因及臨床表現概述。來源：MedlinePlus - Anophthalmia （請注意：此鍊接為MedlinePlus整合後的相關遺傳病信息入口，需在站内搜索“Anophthalmia”）。
美國國立眼科研究所（NEI）：作為美國國立衛生研究院（NIH）下屬機構，提供眼部疾病的基礎研究與臨床信息。來源：National Eye Institute (NEI) （網站提供關于先天性眼疾的科普和專業資源）。
《眼科學》教科書（如AAO的BCSC系列）：是眼科臨床實踐的金标準參考，對先天性眼球發育異常有系統闡述。來源：American Academy of Ophthalmology (AAO) Basic and Clinical Science Course (BCSC) 系列叢書。

診斷與管理：診斷需結合産前超聲（可能提示眼眶空洞）、出生後臨床檢查及影像學（如眼眶MRI/CT确認無眼球組織）。治療重點在于促進面部對稱發育（如使用結膜擴張器、定制義眼）及處理合并症，需多學科團隊（眼科、整形外科、遺傳科等）協作。遺傳咨詢對明确病因和評估再發風險至關重要。

（注：由于搜索結果為空，以上内容基于公認的醫學知識庫構建，并指向了權威醫學信息平台作為參考來源。實際引用時請确保鍊接有效并直接指向具體内容。）

Anophthalmia 指先天性無眼畸形，即嬰兒出生時單眼或雙眼完全缺失。以下是詳細解釋：

定義與詞源
- 該詞由希臘語前綴an-（表示“無”）和ophthalmos（意為“眼睛”）組成，字面含義為“無眼”。
- 需與Microphthalmia（小眼畸形，眼睛異常小但存在）區分開。
臨床特征
- 屬于罕見先天性疾病，可能單獨發生或伴隨其他發育異常（如顱面畸形、神經系統缺陷）。
- 病因包括遺傳突變、孕期感染（如風疹）、環境因素（如藥物暴露）等。
診斷與管理
- 通過産前超聲或出生後檢查确診。
- 治療需多學科協作，包括佩戴義眼改善外觀、心理支持及應對可能的并發症（如眼眶發育不全）。

提示：如需進一步了解病因或治療方案，可參考醫學專業文獻或權威機構指南。

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