阿－提二氏综合征英文解释翻译、阿－提二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Achard-Thiers syndrome

分词翻译：

阿的英语翻译：

【机】 ar-

提的英语翻译：

bring up; carry; lift; mention; raise; refer to; tote

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

阿－提二氏综合征（Aarskog-Scott Syndrome）是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要特征包括特殊面容、骨骼发育异常和生殖器畸形。该病症由挪威儿科医师Dagfinn Aarskog和美国遗传学家Charles I. Scott于1970年共同发现并命名。

临床表现为三方面特征：

颅面部异常：眼距增宽、上睑下垂、短鼻伴宽鼻梁，部分患者出现人中延长和耳廓低位
骨骼发育障碍：身材矮小（成年身高多在150-160cm）、短指畸形、掌纹异常
生殖器畸形：男性患者常见阴囊包裹阴茎的"披肩样"改变，女性携带者可能出现轻度临床表现

遗传学机制与FGD1基因突变相关，该基因位于Xp11.21区域，编码参与细胞信号传导的Rho GTP酶激活蛋白。约88%的确诊病例可检测到FGD1基因突变。诊断需结合临床特征、家系分析和基因检测，需与Noonan综合征、Robinow综合征等相鉴别。

目前治疗以多学科协作为主，包括生长激素治疗、整形外科矫正和遗传咨询。美国国立卫生研究院遗传和罕见病信息中心（GARD）建议患者定期进行眼科、心脏和骨骼系统评估。

主要参考文献：

美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因库：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/2245
《医学遗传学评论》期刊相关研究论文
美国国家罕见病组织（NORD）官方疾病数据库

网络扩展解释

阿－提二氏综合征（Achard-Thiers syndrome）是一种罕见的内分泌系统疾病，其名称来源于两位法国医生Eugène Achard和Joseph Thiers，他们于1921年首次描述该病症。

主要特征与临床表现：

核心症状
该综合征主要表现为女性更年期后出现的糖尿病伴多毛症，患者通常存在糖代谢异常与雄激素水平升高的双重表现。
病因关联
目前认为与肾上腺或垂体病变有关，如肾上腺肿瘤、增生或垂体功能异常可能导致激素分泌失衡，进而引发相关症状。
其他名称
该病在医学文献中也被称为“女性糖尿病-生须综合征”，因其典型症状包括女性患者面部、躯干等部位出现异常毛发增生。

诊断与治疗：

诊断依据：需通过内分泌激素检测（如皮质醇、睾酮、ACTH等）及影像学检查（肾上腺CT/MRI）排除肿瘤或其他器质性病变。
治疗方向：以控制糖尿病（如胰岛素治疗）和调节激素水平为主，若发现肾上腺或垂体肿瘤则需手术干预。

注：由于该综合征涉及复杂的内分泌机制，具体诊疗方案需由内分泌专科医生根据个体情况制定。以上信息综合参考了知网百科等权威医学资料。