馬裡氏共濟失調英文解釋翻譯、馬裡氏共濟失調的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 hereditary cerebella ataxia; Marie's ataxia

馬裡氏共濟失調（Marie's ataxia）是一種遺傳性神經系統疾病，屬于脊髓小腦性共濟失調（SCA）的亞型，主要表現為小腦功能障礙引發的運動協調異常。該術語由法國神經學家皮埃爾·馬裡（Pierre Marie）于1893年首次系統描述，現被歸類于SCA類型中的特定基因突變型。

核心特征包括：

基因層面，該病與ATXN1基因的CAG三核苷酸異常重複擴增有關，符合常染色體顯性遺傳模式。診斷需結合MRI顯示的小腦萎縮影像與基因檢測結果，目前尚無治愈方法，但物理治療可延緩肌肉功能退化。

國際權威醫學數據庫MedlinePlus指出，該病發病率約為1/10萬，症狀多在30-50歲顯現。最新研究聚焦于反義寡核苷酸（ASO）療法的臨床試驗，相關進展由美國國立衛生研究院（NIH）罕見病研究辦公室持續追蹤。

馬裡氏共濟失調（Marie's Ataxia）是一種遺傳性神經系統疾病，屬于脊髓小腦性共濟失調（SCA）的範疇。以下是綜合多個來源的關鍵信息解釋：

馬裡氏共濟失調主要表現為小腦功能障礙，導緻運動協調能力受損。患者在肌力正常的情況下，出現肢體運動不協調、平衡障礙等症狀。

遺傳模式
多為常染色體顯性遺傳，通常在成年期（30-50歲）發病。
主要症狀
- 步态異常：行走不穩、兩腳間距增寬，類似醉酒狀态。
- 精細動作困難：如寫字、拿物不穩。
- 語言障礙：發音含糊、語速緩慢。
- 可能伴隨眼球震顫或吞咽困難。
病理機制
主要與小腦及脊髓神經元的退行性病變有關，部分類型與特定基因突變（如SCA1、SCA2等）相關。

馬裡氏共濟失調屬于小腦性共濟失調，區别于前庭性或感覺性類型。其遺傳性和漸進性病程是典型特征。

如需更專業的醫學建議，建議咨詢神經科醫生或參考遺傳學相關文獻。