
【医】 hereditary cerebella ataxia; Marie's ataxia
马里氏共济失调(Marie's ataxia)是一种遗传性神经系统疾病,属于脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型,主要表现为小脑功能障碍引发的运动协调异常。该术语由法国神经学家皮埃尔·马里(Pierre Marie)于1893年首次系统描述,现被归类于SCA类型中的特定基因突变型。
核心特征包括:
基因层面,该病与ATXN1基因的CAG三核苷酸异常重复扩增有关,符合常染色体显性遗传模式。诊断需结合MRI显示的小脑萎缩影像与基因检测结果,目前尚无治愈方法,但物理治疗可延缓肌肉功能退化。
国际权威医学数据库MedlinePlus指出,该病发病率约为1/10万,症状多在30-50岁显现。最新研究聚焦于反义寡核苷酸(ASO)疗法的临床试验,相关进展由美国国立卫生研究院(NIH)罕见病研究办公室持续追踪。
马里氏共济失调(Marie's Ataxia)是一种遗传性神经系统疾病,属于脊髓小脑性共济失调(SCA)的范畴。以下是综合多个来源的关键信息解释:
马里氏共济失调主要表现为小脑功能障碍,导致运动协调能力受损。患者在肌力正常的情况下,出现肢体运动不协调、平衡障碍等症状。
遗传模式
多为常染色体显性遗传,通常在成年期(30-50岁)发病。
主要症状
病理机制
主要与小脑及脊髓神经元的退行性病变有关,部分类型与特定基因突变(如SCA1、SCA2等)相关。
马里氏共济失调属于小脑性共济失调,区别于前庭性或感觉性类型。其遗传性和渐进性病程是典型特征。
如需更专业的医学建议,建议咨询神经科医生或参考遗传学相关文献。
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