月沙工具箱
现在位置:月沙工具箱 > 学习工具 > 汉英词典

马里氏共济失调英文解释翻译、马里氏共济失调的近义词、反义词、例句

英语翻译:

【医】 hereditary cerebella ataxia; Marie's ataxia

专业解析

马里氏共济失调(Marie's ataxia)是一种遗传性神经系统疾病,属于脊髓小脑性共济失调(SCA)的亚型,主要表现为小脑功能障碍引发的运动协调异常。该术语由法国神经学家皮埃尔·马里(Pierre Marie)于1893年首次系统描述,现被归类于SCA类型中的特定基因突变型。

核心特征包括:

  1. 运动失调:步态不稳、肢体震颤和精细动作困难(如书写、系纽扣),由小脑神经元退化导致;
  2. 眼球震颤:约60%患者出现不自主的眼球水平震颤;
  3. 构音障碍:言语含糊或音节分离,与脑干神经核受损相关。

基因层面,该病与ATXN1基因的CAG三核苷酸异常重复扩增有关,符合常染色体显性遗传模式。诊断需结合MRI显示的小脑萎缩影像与基因检测结果,目前尚无治愈方法,但物理治疗可延缓肌肉功能退化。

国际权威医学数据库MedlinePlus指出,该病发病率约为1/10万,症状多在30-50岁显现。最新研究聚焦于反义寡核苷酸(ASO)疗法的临床试验,相关进展由美国国立卫生研究院(NIH)罕见病研究办公室持续追踪。

网络扩展解释

马里氏共济失调(Marie's Ataxia)是一种遗传性神经系统疾病,属于脊髓小脑性共济失调(SCA)的范畴。以下是综合多个来源的关键信息解释:

基本定义

马里氏共济失调主要表现为小脑功能障碍,导致运动协调能力受损。患者在肌力正常的情况下,出现肢体运动不协调、平衡障碍等症状。

核心特征

  1. 遗传模式
    多为常染色体显性遗传,通常在成年期(30-50岁)发病。

  2. 主要症状

    • 步态异常:行走不稳、两脚间距增宽,类似醉酒状态。
    • 精细动作困难:如写字、拿物不稳。
    • 语言障碍:发音含糊、语速缓慢。
    • 可能伴随眼球震颤或吞咽困难。
  3. 病理机制
    主要与小脑及脊髓神经元的退行性病变有关,部分类型与特定基因突变(如SCA1、SCA2等)相关。

诊断与治疗

与其他共济失调的区别

马里氏共济失调属于小脑性共济失调,区别于前庭性或感觉性类型。其遗传性和渐进性病程是典型特征。

如需更专业的医学建议,建议咨询神经科医生或参考遗传学相关文献。

分类

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

别人正在浏览...

埃德明斯特公式阿马诺嗪财务状况变动表传质设备初审判决德佛札氏姿势杜普伊特伦氏管高度修正行为地法赫芝天线霍耳斯特德氏手术胡桃状的鉴赏假日津贴开花的开孔髋骨结合类鼻疽脑甙酶批准权限箝顿包茎全景显示确定占有权的诉讼日志缓冲器塞丹糖水力交流发电机水平的涂抹了的图形标准微安计