軟骨營養障礙英文解釋翻譯、軟骨營養障礙的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophia; chondrodystrophy

分詞翻譯：

軟骨的英語翻譯：

cartilage; gristle
【醫】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

營養障礙的英語翻譯：

【醫】 alogotrophy; dystrophia; dystrophy; nutritional disturbance
paratrophia; paratrophy; trophic disturbance

專業解析

軟骨營養障礙（chondrodystrophy）是一種以軟骨發育異常為特征的遺傳性骨骼系統疾病，其英文術語源于希臘語“chondros”（軟骨）和“dystrophia”（營養障礙）。該疾病主要影響長骨的生長闆軟骨，導緻骨骼短縮、關節畸形及身材矮小等表型特征。

從病理學角度，軟骨營養障礙的核心機制涉及成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因的顯性突變，該基因異常會過度抑制軟骨細胞增殖與分化。典型臨床表現為四肢短小（尤其是肱骨和股骨）、腰椎前凸、頭顱比例增大伴前額突出，但智力通常不受影響（來源：美國國家醫學圖書館遺傳學參考資料庫）。

診斷需結合影像學特征（如X線顯示椎弓根間距狹窄）及基因檢測确認FGFR3突變。治療以多學科管理為主，包括生長激素輔助、骨科矯正手術及神經功能監測（來源：Mayo Clinic臨床指南）。目前全球發病率約為1/25,000活産嬰兒，90%以上為家族性顯性遺傳，約10%屬于自發突變（來源：OMIM數據庫）。

網絡擴展解釋

軟骨營養障礙是一類以軟骨發育或代謝異常為特征的疾病，主要分為遺傳性和代謝性兩大類。以下是詳細解釋：

一、定義與核心特征

軟骨營養障礙指因基因突變、代謝缺陷或營養失衡導緻的軟骨結構或功能異常。典型表現為：

骨骼發育異常：如短肢侏儒症（軀幹正常但四肢短小）；
關節功能障礙：關節僵硬、活動受限；
代謝産物堆積：如黏多糖貯積症中未分解的黏多糖沉積。

二、主要類型與病因

類型	病因	典型疾病舉例
遺傳性	基因突變影響軟骨細胞分化（如FGFR3基因突變）	軟骨發育不全（胎兒型軟骨營養障礙）
代謝性	溶酶體酶缺乏導緻代謝産物堆積	黏多糖貯積症
後天獲得性	營養不良、維生素缺乏（如維生素D/A）	繼發性軟骨損傷

三、臨床表現

骨骼症狀：短肢畸形、顱面比例失調、脊柱彎曲；
功能異常：關節疼痛/腫脹、運動受限；
全身影響：
- 智力低下（部分類型）；
- 貧血、易疲勞；
- 血管瘤并發（如Maffucci綜合征）。

四、診斷與治療

診斷：X線顯示長骨生長闆異常，基因檢測确認突變；
治療：
- 支持性治療：矯形手術改善骨骼畸形；
- 酶替代療法：針對黏多糖貯積症；
- 營養幹預：補充維生素D/A。

提示：該疾病譜系複雜，具體診療需結合遺傳咨詢和代謝評估。更多完整信息可查看39健康網等醫學專業來源。