染色體逆位英文解釋翻譯、染色體逆位的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 inversions of chromosomes

分詞翻譯：

染色體的英語翻譯：

chromosome
【化】 chromosome
【醫】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite

逆的英語翻譯：

athwart; contradictorily; counter; disobey; go against; inverse
【醫】 contra-

位的英語翻譯：

digit; location; place; potential; throne
【計】 D
【化】 bit
【醫】 P; position
【經】 bit

專業解析

染色體逆位（Chromosomal Inversion）是指染色體發生兩次斷裂後，中間片段旋轉180度重新連接的結構異常現象。該變異屬于染色體内部重排，不改變遺傳物質總量，但可能通過位置效應或斷裂點基因破壞引發表型變化。其英文術語"inversion"源自拉丁語"invertere"，意為“翻轉”，精準描述了DNA序列方向逆轉的本質特征。

根據斷裂位置與着絲粒的關系，染色體逆位分為兩類：

臂内逆位（Paracentric Inversion）：斷裂點位于同一染色體臂，不包含着絲粒區域。這類逆位在減數分裂時可能形成雙着絲粒染色體片段，導緻配子遺傳物質不平衡。
臂間逆位（Pericentric Inversion）：斷裂點跨越兩個染色體臂且包含着絲粒。此類變異可能改變染色體長臂與短臂的比例，在核型分析中更易被光學顯微鏡識别。

在遺傳效應方面，逆位攜帶者通常表型正常，但在生育過程中可能産生染色體不平衡的配子。研究顯示，約5%-10%的臂間逆位攜帶者會因重組抑制效應導緻流産風險增加（《人類細胞遺傳學國際系統命名法》，ISCN 2020）。臨床案例中，9號染色體的臂間逆位inv(9)(p12q13)被證實與部分不孕症及胚胎發育異常存在相關性（美國國家生物技術信息中心，NCBI基因數據庫）。

該現象的分子機制涉及DNA修複過程中的非常規連接，可通過熒光原位雜交（FISH）或高通量測序技術精準檢測。值得注意的是，約0.1%-0.5%人群攜帶無症狀的染色體逆位，這類良性變異被收錄于人類基因組變異數據庫（ClinVar）中作為群體多态性記錄。

網絡擴展解釋

染色體逆位（即染色體倒位）是一種染色體結構異常現象，指染色體發生兩次斷裂後，中間片段旋轉180度重新連接，導緻基因順序颠倒的現象。以下是具體解析：

一、定義與類型

基本概念
染色體倒位的核心特征是斷裂的染色體片段發生翻轉重組。根據斷裂位置不同分為兩類：
- 臂内倒位：斷裂點位于同一染色體臂（如長臂或短臂），不涉及着絲粒。
- 臂間倒位：斷裂點橫跨染色體的兩個臂（長臂和短臂），包含着絲粒區域。

二、發生原因

遺傳因素：家族遺傳史可能增加倒位風險。
環境因素：孕期接觸化學毒物（如苯、甲醛）或放射線可能導緻染色體異常。

三、健康影響

無症狀攜帶者
若倒位未破壞關鍵基因，個體可能無異常表型，但可能遺傳給後代。
潛在風險

生育問題：攜帶者生育時可能産生不平衡配子，導緻流産、胎兒畸形（如智力低下）或染色體病（如9號染色體倒位與胚胎停育相關）。
基因功能異常：斷裂點若涉及重要基因（如腫瘤抑制基因），可能引發疾病。

四、診斷與建議

産前篩查：通過羊水穿刺、無創DNA檢測可發現胎兒染色體倒位。
遺傳咨詢：攜帶者建議進行生育風險評估，必要時選擇輔助生殖技術（如第三代試管嬰兒）降低風險。

擴展說明

染色體倒位的人群攜帶率約為0.1%-0.5%，其中臂間倒位更常見。臨床案例顯示，9號染色體臂間倒位（inv(9)）在多數人群中屬于良性多态，但部分研究提示其可能與複發性流産相關，需結合其他檢查綜合判斷。