染色体逆位英文解释翻译、染色体逆位的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 inversions of chromosomes

分词翻译：

染色体的英语翻译：

chromosome
【化】 chromosome
【医】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite

逆的英语翻译：

athwart; contradictorily; counter; disobey; go against; inverse
【医】 contra-

位的英语翻译：

digit; location; place; potential; throne
【计】 D
【化】 bit
【医】 P; position
【经】 bit

专业解析

染色体逆位（Chromosomal Inversion）是指染色体发生两次断裂后，中间片段旋转180度重新连接的结构异常现象。该变异属于染色体内部重排，不改变遗传物质总量，但可能通过位置效应或断裂点基因破坏引发表型变化。其英文术语"inversion"源自拉丁语"invertere"，意为“翻转”，精准描述了DNA序列方向逆转的本质特征。

根据断裂位置与着丝粒的关系，染色体逆位分为两类：

臂内逆位（Paracentric Inversion）：断裂点位于同一染色体臂，不包含着丝粒区域。这类逆位在减数分裂时可能形成双着丝粒染色体片段，导致配子遗传物质不平衡。
臂间逆位（Pericentric Inversion）：断裂点跨越两个染色体臂且包含着丝粒。此类变异可能改变染色体长臂与短臂的比例，在核型分析中更易被光学显微镜识别。

在遗传效应方面，逆位携带者通常表型正常，但在生育过程中可能产生染色体不平衡的配子。研究显示，约5%-10%的臂间逆位携带者会因重组抑制效应导致流产风险增加（《人类细胞遗传学国际系统命名法》，ISCN 2020）。临床案例中，9号染色体的臂间逆位inv(9)(p12q13)被证实与部分不孕症及胚胎发育异常存在相关性（美国国家生物技术信息中心，NCBI基因数据库）。

该现象的分子机制涉及DNA修复过程中的非常规连接，可通过荧光原位杂交（FISH）或高通量测序技术精准检测。值得注意的是，约0.1%-0.5%人群携带无症状的染色体逆位，这类良性变异被收录于人类基因组变异数据库（ClinVar）中作为群体多态性记录。

网络扩展解释

染色体逆位（即染色体倒位）是一种染色体结构异常现象，指染色体发生两次断裂后，中间片段旋转180度重新连接，导致基因顺序颠倒的现象。以下是具体解析：

一、定义与类型

基本概念
染色体倒位的核心特征是断裂的染色体片段发生翻转重组。根据断裂位置不同分为两类：
- 臂内倒位：断裂点位于同一染色体臂（如长臂或短臂），不涉及着丝粒。
- 臂间倒位：断裂点横跨染色体的两个臂（长臂和短臂），包含着丝粒区域。

二、发生原因

遗传因素：家族遗传史可能增加倒位风险。
环境因素：孕期接触化学毒物（如苯、甲醛）或放射线可能导致染色体异常。

三、健康影响

无症状携带者
若倒位未破坏关键基因，个体可能无异常表型，但可能遗传给后代。
潜在风险

生育问题：携带者生育时可能产生不平衡配子，导致流产、胎儿畸形（如智力低下）或染色体病（如9号染色体倒位与胚胎停育相关）。
基因功能异常：断裂点若涉及重要基因（如肿瘤抑制基因），可能引发疾病。

四、诊断与建议

产前筛查：通过羊水穿刺、无创DNA检测可发现胎儿染色体倒位。
遗传咨询：携带者建议进行生育风险评估，必要时选择辅助生殖技术（如第三代试管婴儿）降低风险。

扩展说明

染色体倒位的人群携带率约为0.1%-0.5%，其中臂间倒位更常见。临床案例显示，9号染色体臂间倒位（inv(9)）在多数人群中属于良性多态，但部分研究提示其可能与复发性流产相关，需结合其他检查综合判断。