n. 高賴氨酸血症
高賴氨酸血症（hyperlysinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，主要表現為血液和尿液中賴氨酸水平異常升高。該疾病由賴氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起，通常與AASS基因突變導緻的α-氨基己二酸半醛合成酶功能異常有關。患者可能無明顯症狀，但部分案例報告了發育遲緩、智力障礙、肌張力低下或癫痫等神經系統表現。
診斷依賴于血漿氨基酸分析顯示賴氨酸濃度顯著增高，并通過基因檢測确認AASS基因突變。治療以低賴氨酸飲食管理為主，需在臨床遺傳代謝科醫生指導下調整蛋白質攝入量，必要時補充特定營養素。目前研究認為該疾病預後較好，但長期隨訪仍建議監測神經發育和代謝指标。
（參考來源：美國國家醫學圖書館OMIM數據庫、歐洲罕見病數據庫Orphanet、《遺傳代謝病診療指南》）
以下解釋基于對術語構成及醫學知識的常規理解：
Hyperlysinemia（高賴氨酸血症）是一個由三部分組成的醫學術語：
推測其定義為：血液中賴氨酸濃度異常升高的代謝性疾病，可能由以下原因導緻：
▌可能臨床表現（需臨床驗證）：
注：由于缺乏具體參考資料，建議通過以下方式獲取準确信息：
（此解釋為術語學推導結果，實際診療需以權威醫學檢測為準）
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