n. 高赖氨酸血症
高赖氨酸血症（hyperlysinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，主要表现为血液和尿液中赖氨酸水平异常升高。该疾病由赖氨酸代谢途径中的酶缺陷引起，通常与AASS基因突变导致的α-氨基己二酸半醛合成酶功能异常有关。患者可能无明显症状，但部分案例报告了发育迟缓、智力障碍、肌张力低下或癫痫等神经系统表现。
诊断依赖于血浆氨基酸分析显示赖氨酸浓度显著增高，并通过基因检测确认AASS基因突变。治疗以低赖氨酸饮食管理为主，需在临床遗传代谢科医生指导下调整蛋白质摄入量，必要时补充特定营养素。目前研究认为该疾病预后较好，但长期随访仍建议监测神经发育和代谢指标。
（参考来源：美国国家医学图书馆OMIM数据库、欧洲罕见病数据库Orphanet、《遗传代谢病诊疗指南》）
以下解释基于对术语构成及医学知识的常规理解：
Hyperlysinemia（高赖氨酸血症）是一个由三部分组成的医学术语：
推测其定义为：血液中赖氨酸浓度异常升高的代谢性疾病，可能由以下原因导致：
▌可能临床表现（需临床验证）：
注：由于缺乏具体参考资料，建议通过以下方式获取准确信息：
（此解释为术语学推导结果，实际诊疗需以权威医学检测为准）
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