
同型異源性
homoplasmy(同質性)是指在一個細胞或個體的所有線粒體DNA(mtDNA)分子中,存在完全相同的基因序列狀态。這種狀态通常表現為所有線粒體DNA均攜帶相同的突變(或均為野生型),不存在序列差異。線粒體作為細胞能量工廠,擁有獨立于細胞核DNA的遺傳物質,且每個細胞包含數百至數千個線粒體DNA拷貝。homoplasmy意味着這些拷貝在特定基因位點上完全一緻。
在醫學遺傳學中,homoplasmy與線粒體疾病的臨床表現密切相關。若緻病突變達到homoplasmy狀态(即所有mtDNA均攜帶突變),個體通常表現出更早發病和更嚴重的症狀,因為突變mtDNA完全取代了正常功能。例如,Leber遺傳性視神經病變(LHON)中,homoplasmic突變(如m.11778G>A)患者的外顯率(即攜帶突變者實際發病的比例)顯著高于heteroplasmic(異質性)狀态。不過,即使homoplasmy狀态下,疾病表現仍可能受核基因、環境因素影響而存在差異。
參考資料:
(注:因當前無直接搜索結果,以上解釋基于線粒體遺傳學共識知識,參考資料為領域内權威數據庫及文獻平台。)
根據搜索結果和生物學領域的常見術語,“homoplasmy”可能是用戶對“homoplasy”或“homoplasmy”的拼寫誤差。以下分兩種情況解釋:
若用戶需要更專業的遺傳學術語解釋,可能需确認拼寫或提供更多上下文。當前搜索結果中關于“homoplasy”的生物學定義較明确,而“homoplasmy”需結合遺傳學背景補充。
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