
n. 四肢不全之畸形
Objective to establish the method of in situ hybridization to detect the infection of ectromelia.
目的建立用組織原位雜交檢測鼠痘的方法。
ectromelia(肢體缺損)是醫學領域的專業術語,指胚胎發育過程中因基因異常或環境因素導緻的肢體部分或完全缺失現象。根據《默克診療手冊》的定義,該疾病屬於先天性肢體畸形範疇,可能表現為上肢或下肢的骨骼、肌肉及關節發育不全。
在病理機制層面,美國國立衛生研究院(NIH)研究指出,HOX基因家族的表達異常與ectromelia密切相關,這些基因負責調控胚胎肢芽的軸向發育。孕期接觸緻畸物質(如沙利度胺)也會顯著增加發病風險。
臨床分類上,《骨科遺傳學》將ectromelia細分為四種類型:橫向缺損(肢體末端截斷狀)、縱向缺損(特定骨軸缺失)、間質性缺損(骨骼發育不良)及環狀縮窄(羊膜帶綜合徵)。確診需通過超聲波檢查、基因檢測和產前MRI聯合評估。
現行治療方案包括早期義肢適配(6-12月齡)和骨科矯形手術,約70%患兒經康復訓練可實現基本生活自理。哈佛醫學院2024年最新研究顯示,基因編輯技術在小鼠模型中成功修復了TBX5基因缺陷,為未來基因治療提供了新方向。
ectromelia 是一個多領域術語,具體含義需結合語境理解,主要分為以下兩方面:
醫學領域:先天性肢體缺陷
實驗動物學與病毒學:鼠痘病毒
其他補充
如需進一步了解醫學案例或病毒學機制,可參考學術文獻或、4中的實驗标準說明。
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