
n. 四肢不全之畸形
Objective to establish the method of in situ hybridization to detect the infection of ectromelia.
目的建立用组织原位杂交检测鼠痘的方法。
ectromelia(肢體缺損)是醫學領域的專業術語,指胚胎發育過程中因基因異常或環境因素導致的肢體部分或完全缺失現象。根據《默克診療手冊》的定義,該疾病屬於先天性肢體畸形範疇,可能表現為上肢或下肢的骨骼、肌肉及關節發育不全。
在病理機制層面,美國國立衛生研究院(NIH)研究指出,HOX基因家族的表達異常與ectromelia密切相關,這些基因負責調控胚胎肢芽的軸向發育。孕期接觸致畸物質(如沙利度胺)也會顯著增加發病風險。
臨床分類上,《骨科遺傳學》將ectromelia細分為四種類型:橫向缺損(肢體末端截斷狀)、縱向缺損(特定骨軸缺失)、間質性缺損(骨骼發育不良)及環狀縮窄(羊膜帶綜合徵)。確診需通過超聲波檢查、基因檢測和產前MRI聯合評估。
現行治療方案包括早期義肢適配(6-12月齡)和骨科矯形手術,約70%患兒經康復訓練可實現基本生活自理。哈佛醫學院2024年最新研究顯示,基因編輯技術在小鼠模型中成功修復了TBX5基因缺陷,為未來基因治療提供了新方向。
ectromelia 是一个多领域术语,具体含义需结合语境理解,主要分为以下两方面:
医学领域:先天性肢体缺陷
实验动物学与病毒学:鼠痘病毒
其他补充
如需进一步了解医学案例或病毒学机制,可参考学术文献或、4中的实验标准说明。
【别人正在浏览】