
n. [泌尿] 胱氨酸尿
Cystinuria is another human disorder.
胱氨酸尿症是人的另一種毛病。
Cystinuria(胱氨酸尿症)是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要表現為尿液中胱氨酸及其他氨基酸(如賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸)的排洩異常增加,導緻胱氨酸結石的形成。以下是詳細解釋:
定義與病因
Cystinuria是因腎小管對胱氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷引起的。患者尿液中胱氨酸濃度過高,由于胱氨酸溶解度低,易在尿路中結晶并形成結石,引發臨床症狀。
臨床表現
分型與遺傳
Cystinuria分為A型(SLC3A1基因突變)和B型(SLC7A9基因突變),均為常染色體隱性遺傳病。需注意與homocystinuria(高胱氨酸尿症,另一種代謝疾病)區分,後者主要與同型半胱氨酸代謝異常相關。
診斷與治療
如需更專業的醫學建議,請參考權威醫學文獻或咨詢專科醫生。
詞性: 名詞
發音: [sɪsˌtɪnjʊˈriə]
定義: 一種由于腎髒無法正确過濾一種名為胱氨酸的氨基酸導緻的遺傳性疾病,這将導緻胱氨酸沉積在腎髒和尿道中形成結晶,并可能引起尿路結石和其他腎髒問題。
例句:
用法: cystinuria 是一個專業術語,通常在醫學和生物學領域使用。它不常用于非專業人士之間的日常交流中。
解釋: cystinuria 是一種遺傳性疾病,由于腎髒無法正确過濾胱氨酸(一種氨基酸),導緻其在腎髒和尿道中沉積形成結晶。這些結晶可能堵塞尿道,形成尿路結石,并且還可能引起其他腎髒問題,如腎髒感染和腎衰竭。cystinuria 可以通過遺傳測試進行診斷,并且通過飲食控制和藥物治療來緩解症狀。
近義詞: 沒有常見的近義詞。
反義詞: 沒有常見的反義詞。
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