cystinuria是什麼意思，cystinuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

胱氨酸尿症（cystinuria）是一種遺傳性代謝疾病，主要表現為腎髒對胱氨酸的重吸收功能缺陷，導緻尿液中胱氨酸濃度異常升高，進而形成胱氨酸結石。該疾病屬于常染色體隱性遺傳，緻病基因包括_SLC3A1_和SLC7A9，這些基因突變會影響腎小管上皮細胞對胱氨酸的轉運功能。

核心特征與病理機制

1. 胱氨酸排洩異常

   患者尿液中胱氨酸含量超過正常溶解度（約250 mg/L），在酸性尿液中易結晶并形成結石。這是因腎小管上皮細胞中負責轉運胱氨酸的蛋白質功能缺失所緻。

2. 結石形成與并發症

   胱氨酸結石可引發腎絞痛、尿路梗阻和反複尿路感染，嚴重時導緻腎功能損傷。結石呈淡黃色，表面光滑，X線下顯影較淡。

診斷與治療

1. 診斷方法

   确診需通過尿液氨基酸分析檢測胱氨酸水平，結合基因檢測明确突變位點。尿沉渣鏡檢可見典型的六邊形胱氨酸結晶。

2. 治療策略

   • 生活方式幹預：增加飲水量（每日＞4 L）以稀釋尿液，堿化尿液（pH＞7.5）提升胱氨酸溶解度。
   • 藥物療法：使用硫醇類藥物（如硫普羅甯）與胱氨酸結合，減少結石形成。頑固性結石可采用體外沖擊波碎石或手術取石。

權威參考資料

• 美國國家腎髒基金會（NKF）關于胱氨酸尿症的病理機制與治療指南
• 《新英格蘭醫學雜志》對胱氨酸代謝障礙的分子遺傳學研究
• 世界衛生組織（WHO）遺傳性腎髒疾病分類報告

網絡擴展資料

Cystinuria（胱氨酸尿症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要表現為尿液中胱氨酸及其他氨基酸（如賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸）的排洩異常增加，導緻胱氨酸結石的形成。以下是詳細解釋：

1. 定義與病因
   Cystinuria是因腎小管對胱氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷引起的。患者尿液中胱氨酸濃度過高，由于胱氨酸溶解度低，易在尿路中結晶并形成結石，引發臨床症狀。

2. 臨床表現

   • 常見症狀包括反複尿路結石、腹痛、血尿、尿路感染等。例如，有病例報道嬰兒表現為反複腹痛和尿培養陽性。
   • 結石可能阻塞尿路，嚴重時導緻腎功能損傷。

3. 分型與遺傳
   Cystinuria分為A型（SLC3A1基因突變）和B型（SLC7A9基因突變），均為常染色體隱性遺傳病。需注意與homocystinuria（高胱氨酸尿症，另一種代謝疾病）區分，後者主要與同型半胱氨酸代謝異常相關。

4. 診斷與治療

   • 診斷依據尿液中胱氨酸水平檢測及基因檢測。
   • 治療包括大量飲水、堿化尿液（如枸橼酸鉀）、藥物（如硫普羅甯）促進胱氨酸溶解，必要時手術取石。

如需更專業的醫學建議，請參考權威醫學文獻或咨詢專科醫生。

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