cystinuria是什么意思，cystinuria的意思翻译、用法、同义词、例句

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Cystinuria（胱氨酸尿症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为尿液中胱氨酸及其他氨基酸（如赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）的排泄异常增加，导致胱氨酸结石的形成。以下是详细解释：

1. 定义与病因
   Cystinuria是因肾小管对胱氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷引起的。患者尿液中胱氨酸浓度过高，由于胱氨酸溶解度低，易在尿路中结晶并形成结石，引发临床症状。

2. 临床表现

   • 常见症状包括反复尿路结石、腹痛、血尿、尿路感染等。例如，有病例报道婴儿表现为反复腹痛和尿培养阳性。
   • 结石可能阻塞尿路，严重时导致肾功能损伤。

3. 分型与遗传
   Cystinuria分为A型（SLC3A1基因突变）和B型（SLC7A9基因突变），均为常染色体隐性遗传病。需注意与homocystinuria（高胱氨酸尿症，另一种代谢疾病）区分，后者主要与同型半胱氨酸代谢异常相关。

4. 诊断与治疗

   • 诊断依据尿液中胱氨酸水平检测及基因检测。
   • 治疗包括大量饮水、碱化尿液（如枸橼酸钾）、药物（如硫普罗宁）促进胱氨酸溶解，必要时手术取石。

如需更专业的医学建议，请参考权威医学文献或咨询专科医生。

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词性： 名词

发音： [sɪsˌtɪnjʊˈriə]

定义： 一种由于肾脏无法正确过滤一种名为胱氨酸的氨基酸导致的遗传性疾病，这将导致胱氨酸沉积在肾脏和尿道中形成结晶，并可能引起尿路结石和其他肾脏问题。

例句：

• She was diagnosed with cystinuria, a rare genetic disorder that causes kidney stones.（她被诊断为患有囊氨酸尿症，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致肾结石。）

用法： cystinuria 是一个专业术语，通常在医学和生物学领域使用。它不常用于非专业人士之间的日常交流中。

解释： cystinuria 是一种遗传性疾病，由于肾脏无法正确过滤胱氨酸（一种氨基酸），导致其在肾脏和尿道中沉积形成结晶。这些结晶可能堵塞尿道，形成尿路结石，并且还可能引起其他肾脏问题，如肾脏感染和肾衰竭。cystinuria 可以通过遗传测试进行诊断，并且通过饮食控制和药物治疗来缓解症状。

近义词： 没有常见的近义词。

反义词： 没有常见的反义词。

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