cystinuria是什么意思，cystinuria的意思翻译、用法、同义词、例句

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例句

专业解析

胱氨酸尿症（cystinuria）是一种遗传性代谢疾病，主要表现为肾脏对胱氨酸的重吸收功能缺陷，导致尿液中胱氨酸浓度异常升高，进而形成胱氨酸结石。该疾病属于常染色体隐性遗传，致病基因包括_SLC3A1_和SLC7A9，这些基因突变会影响肾小管上皮细胞对胱氨酸的转运功能。

核心特征与病理机制

1. 胱氨酸排泄异常

   患者尿液中胱氨酸含量超过正常溶解度（约250 mg/L），在酸性尿液中易结晶并形成结石。这是因肾小管上皮细胞中负责转运胱氨酸的蛋白质功能缺失所致。

2. 结石形成与并发症

   胱氨酸结石可引发肾绞痛、尿路梗阻和反复尿路感染，严重时导致肾功能损伤。结石呈淡黄色，表面光滑，X线下显影较淡。

诊断与治疗

1. 诊断方法

   确诊需通过尿液氨基酸分析检测胱氨酸水平，结合基因检测明确突变位点。尿沉渣镜检可见典型的六边形胱氨酸结晶。

2. 治疗策略

   • 生活方式干预：增加饮水量（每日＞4 L）以稀释尿液，碱化尿液（pH＞7.5）提升胱氨酸溶解度。
   • 药物疗法：使用硫醇类药物（如硫普罗宁）与胱氨酸结合，减少结石形成。顽固性结石可采用体外冲击波碎石或手术取石。

权威参考资料

• 美国国家肾脏基金会（NKF）关于胱氨酸尿症的病理机制与治疗指南
• 《新英格兰医学杂志》对胱氨酸代谢障碍的分子遗传学研究
• 世界卫生组织（WHO）遗传性肾脏疾病分类报告

网络扩展资料

Cystinuria（胱氨酸尿症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为尿液中胱氨酸及其他氨基酸（如赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸）的排泄异常增加，导致胱氨酸结石的形成。以下是详细解释：

1. 定义与病因
   Cystinuria是因肾小管对胱氨酸等氨基酸的重吸收功能缺陷引起的。患者尿液中胱氨酸浓度过高，由于胱氨酸溶解度低，易在尿路中结晶并形成结石，引发临床症状。

2. 临床表现

   • 常见症状包括反复尿路结石、腹痛、血尿、尿路感染等。例如，有病例报道婴儿表现为反复腹痛和尿培养阳性。
   • 结石可能阻塞尿路，严重时导致肾功能损伤。

3. 分型与遗传
   Cystinuria分为A型（SLC3A1基因突变）和B型（SLC7A9基因突变），均为常染色体隐性遗传病。需注意与homocystinuria（高胱氨酸尿症，另一种代谢疾病）区分，后者主要与同型半胱氨酸代谢异常相关。

4. 诊断与治疗

   • 诊断依据尿液中胱氨酸水平检测及基因检测。
   • 治疗包括大量饮水、碱化尿液（如枸橼酸钾）、药物（如硫普罗宁）促进胱氨酸溶解，必要时手术取石。

如需更专业的医学建议，请参考权威医学文献或咨询专科医生。

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